小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，治疗方法主要包括饮食疗法和药物治疗。
1.饮食疗法
一旦确诊应立即开始。对于新生儿，主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血液苯丙酮浓度正常时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。较大婴儿或儿童可选择牛奶、粥等食物，但添加的食物应选择低蛋白、低苯丙氨酸食物，饮食控制至少持续到青春期以后。
2.药物治疗
对于诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏者，应遵医嘱补充BH4、5-羟色胺、L-DOPA等药物；对诊断为二氢生物蝶啶还原酶缺乏症者，除了通过严格的饮食治疗，还需遵医嘱补充5-羟色胺、L-DOPA、叶酸治疗。此外，补充维生素B6也有助于促进苯丙氨酸转化为酪氨酸，缓解症状，但需根据医生建议调整剂量。
治疗过程中，家长应定期带孩子到医院进行复查，监测血液中的苯丙氨酸浓度等指标，以便及时调整治疗方案。
