小儿苯丙酮尿症的症状？

小儿苯丙酮尿症是什么遗传病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不

小儿苯丙酮尿症怎么诊断

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

苯丙酮尿症的诊断方法包括新生儿疾病筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析和基因检测，综合考虑临床表现、实验室检查和基因检测结果，早期诊断和治疗对患儿预后非常重要。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要影响智力发育。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免对大脑造成损害。以下是关于小儿苯丙酮尿症的诊断方

小儿苯丙酮尿症怎么预防

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

做好预防工作可有效降低苯丙酮尿症的发生率，包括避免近亲结婚、遗传咨询、新生儿筛查、饮食控制、定期监测和产前诊断等。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，若不及时治疗，会严重影响患儿的智力发育。因此，做好预防工作至关重要。下面将详细介绍小儿苯丙酮尿症的预防方法。 一、避免近亲结婚 苯丙酮尿症是一种

小儿苯丙酮尿症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等多项检查，以明确诊断、分型和评估病情，早期治疗对患儿预后至关重要。 确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、Guthrie细菌生长抑制试验、脑电图检查、产前诊断等。 原因：血苯丙氨酸测定是诊断苯丙酮尿症的首选方法，其他检查可辅助诊

怎么治疗小儿苯丙酮尿症

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

1.小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，因酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统。 2.不及时治疗会造成智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害。 3.主要通过饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，同时保证其他营养素摄入。 4.饮食治疗原则是低苯丙氨酸饮食，避免食用含苯丙氨酸的食物，保证足够营养。 5.饮食治疗

小儿苯丙酮尿症的症状有哪些

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的症状有智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、汗液、尿液散发鼠臭味等。 1.智力障碍 大脑中的苯丙氨酸浓度升高时，可影响中枢神经系统的发育，导致患者智力发育迟缓，引起智力障碍。 2.癫痫发作 本病可造成中枢神经系统损伤，导致脑部神经元异常放电，引起大脑功能障碍，促使癫痫发作。 3.皮肤湿疹 患

小儿苯丙酮尿症是怎么回事

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。 一、基本病因 1、苯丙氨酸羟化酶不足 苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。 2、四氢生物蝶呤缺乏 四氢生物蝶呤属于苯丙氨酸羟化酶的

小儿苯丙酮尿症的诊断方法是什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。 1.血苯丙氨酸浓度检查 根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。 2.口服四氢生物叶酸负荷试验 进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。 3.脑电图检查 根

小儿苯丙酮尿症该如何治疗

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗等。 1.一般治疗 平时应该食用低苯丙氨酸的食物，控制苯丙氨酸的摄入，积极配合治疗，保证皮肤清洁，避免搔抓皮损部位，以免引起感染。 2.药物治疗 患者应该遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮片等药物，有助于改善精神行为异常，保持情绪稳定。 3.其他治疗

小儿苯丙酮尿症日常应注意什么

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

小儿苯丙酮尿症日常应注意定期复查、合理膳食、保持皮肤清洁等。 1.定期复查 根据医生的要求定期复查血苯丙氨酸水平、肝肾功能、智力发育等，及时了解患者的发育情况，根据病情制定治疗措施。 2.合理膳食 平时应该进食低苯丙氨酸的食物，如西红柿、黄瓜等，避免食用鱼肉、鸡蛋等高苯丙氨酸的食物。 3.保持皮肤清