苯丙酮尿症新生儿出生时通常无症状，36个月开始出现症状，1岁时更明显。其症状表现多样，神经系统方面有智力发育迟缓，因苯丙氨酸及其代谢产物蓄积影响脑组织，还会出现神经行为异常如多动、惊厥、肌张力异常等；外貌上毛发变浅、干枯易折，皮肤白皙且易有湿疹；还有体味异常呈鼠尿臭味、生长发育迟缓等症状。对于有高风险因素的新生儿应尽早筛查，确诊后需立即进行低苯丙氨酸饮食治疗，家长要遵医嘱喂养并定期复查，有生育计划的家庭建议进行遗传咨询和产前诊断。
一、新生儿期表现
新生儿在出生时通常没有明显的临床症状，一般在3-6个月时开始出现症状，1岁时症状逐渐明显。因为新生儿体内还残留着母亲体内代谢的一些物质，苯丙酮尿症所特有的代谢异常在出生后短时间内不会立即表现出来。
二、神经系统症状
1.智力发育迟缓：这是苯丙酮尿症最突出的表现。未经治疗的患儿在出生数月后，智力发育会明显落后于正常儿童，智商常低于正常水平。随着年龄增长，智力障碍会愈发严重，可出现学习困难、理解能力差等情况。这是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，影响了脑组织的正常发育和功能。
2.神经行为异常：患儿可能出现多动、兴奋不安、易激惹等症状，部分患儿还可能有惊厥发作，多表现为婴儿痉挛症，发作形式多样。长期的高苯丙氨酸血症还可能导致肌张力异常，如肌张力增高、腱反射亢进等。
三、外貌变化
1.毛发改变：由于黑色素合成减少，患儿的毛发颜色会逐渐变浅，由黑色变为棕色甚至黄色，毛发变得干枯、易折断。这是因为苯丙氨酸是合成黑色素的原料之一，苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的正常合成。
2.皮肤表现：皮肤常呈现白皙，容易出现湿疹，这可能与苯丙氨酸代谢产物对皮肤的刺激有关。
四、其他症状
1.体味异常：患儿尿液和汗液中会散发出特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸从尿液和汗液中排出所致。
2.生长发育迟缓：除了智力发育迟缓外，患儿的体格发育也可能受到影响，身高和体重增长缓慢，落后于同龄儿童。
对于有家族遗传病史、孕期筛查异常等高风险因素的新生儿，应在出生后尽早进行苯丙酮尿症的筛查。一旦确诊，需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，以避免神经系统损伤和其他并发症的发生。家长在喂养过程中要严格遵循医生的指导，定期带孩子进行复查和评估。同时，由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，对于有生育计划的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断。
