苯丙酮尿症主要通过饮食治疗、药物治疗、定期监测与随访来治疗，饮食治疗是核心，需终身低苯丙氨酸饮食，婴儿期更严格，大龄儿童及成人也需控制，女性患者孕前孕后要严格控制；药物治疗中四氢生物蝶呤可辅助治疗BH?缺乏型患者但需遵医嘱；要定期监测血苯丙氨酸浓度、评估生长发育，特殊人群如孕妇还需监测胎儿发育；目前基因治疗等前沿治疗仍处研究阶段。即：苯丙酮尿症主要通过饮食、药物治疗、定期监测与随访来应对，饮食治疗为核心且有不同阶段要求，药物治疗需遵医嘱，要定期监测及评估，前沿治疗尚在研究中。
一、饮食治疗
苯丙酮尿症是一种因苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低所致的常染色体隐性遗传性疾病，饮食治疗是其主要的治疗方法。低苯丙氨酸饮食是核心治疗措施，需终身遵循。婴儿期可选用低苯丙氨酸配方奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。对于大龄儿童及成人，仍需继续控制苯丙氨酸摄入，选择低苯丙氨酸含量的食品，并定期监测血苯丙氨酸浓度，以维持其在适宜范围。不同年龄阶段对苯丙氨酸的耐受量不同，婴儿期相对更严格限制，随着年龄增长可适当调整，但总体要保证足够营养摄入同时控制苯丙氨酸水平。对于女性患者，在怀孕前需严格控制血苯丙氨酸水平，怀孕后也需持续监测并调整饮食，因为高苯丙氨酸血症会对胎儿发育产生不良影响，如导致胎儿智力低下等。
二、药物治疗
目前有四氢生物蝶呤（BH?）等药物可用于辅助治疗。BH?是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶，对于因BH?缺乏导致的苯丙酮尿症患者，补充BH?可改善症状。但药物使用需严格在医生指导下进行，根据患者具体的酶缺乏类型等情况来决定是否适用及具体剂量等，且不同患者对药物的反应可能存在差异。
三、定期监测与随访
需要定期监测血苯丙氨酸浓度，一般婴儿期每12周监测一次，年长儿可每月监测一次等，根据监测结果调整饮食方案。同时要进行生长发育评估，包括身高、体重、智力发育等方面的监测，因为苯丙酮尿症患者如果饮食控制不佳，可能会出现生长发育迟缓、智力落后等情况，通过定期随访可以及时发现问题并采取相应措施。对于特殊人群如孕妇患者，除了监测血苯丙氨酸外，还需加强对胎儿发育情况的监测，如通过超声检查等了解胎儿生长发育状况。
四、基因治疗等前沿治疗进展（若有）
目前苯丙酮尿症的基因治疗等仍处于研究阶段。随着基因编辑技术等的发展，未来可能为苯丙酮尿症的治疗带来新的希望，但目前还未广泛应用于临床，需要持续关注相关研究进展，以期待更有效的治疗方法出现。
