肥厚型心肌病有症状表现和体征表现，症状表现包括劳累后呼吸困难（与左心室舒张功能等有关，有家族史风险高）、运动时劳力性心绞痛（心肌供需氧失衡）、运动时晕厥或近似晕厥（左心室流出道梗阻致脑供血不足，儿童青少年需警惕）、与心律失常相关的心悸；体征表现有多数患者胸骨左缘第3-4肋间可闻收缩中晚期喷射性杂音，部分患者有左心室增大的心界改变，不同年龄段、性别等在表现上有差异或特点。
一、症状表现
1.呼吸困难：多在劳累后出现，是肥厚型心肌病常见的早期症状之一。其发生机制与左心室舒张功能减退，顺应性下降，左心室充盈受限，舒张末期压升高，进而导致肺淤血有关。不同年龄人群均可出现，但在青少年中可能因活动量相对较大而更易被察觉，男性和女性在这一症状上无明显性别差异，有肥厚型心肌病家族史的人群发生呼吸困难的风险相对更高。
2.心绞痛：部分患者可出现劳力性心绞痛，疼痛多在运动时发作，休息后可缓解。主要是由于肥厚的心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足所致。不同年龄段的患者心绞痛发作特点可能有所不同，一般来说，中老年患者可能因基础疾病等因素使症状表现不典型，但本质是心肌供需氧失衡。
3.晕厥或近似晕厥：多在运动时发生，是由于左心室流出道梗阻，导致心输出量突然减少，脑供血不足引起。儿童和青少年患者发生晕厥时需高度警惕肥厚型心肌病，因为其心脏结构和功能尚未完全稳定，这种心输出量的突然变化可能对其生长发育等产生更严重影响，而有肥厚型心肌病病史的患者再次出现晕厥风险较高。
4.心悸：患者可自觉心跳过快、过强或不规则，这与心律失常有关，如室性早搏、心房颤动等。不同年龄的患者心悸感受可能因个体差异和基础心率不同而有所不同，女性在围绝经期等特殊生理时期可能因激素变化等因素影响心律失常的发生频率，进而影响心悸的表现。
二、体征表现
1.心脏杂音：多数患者可在胸骨左缘第3-4肋间闻及收缩中晚期喷射性杂音。其产生是由于左心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流所致。不同年龄段患者心脏杂音的响度和性质可能略有差异，儿童患者心脏组织相对柔软，杂音特征可能与成人有所不同，但本质都是血流动力学改变的体现，有家族遗传病史的患者杂音出现的时间和特点可能更具特征性。
2.心界改变：部分患者可有左心室增大的心界改变，通过心脏体格检查可发现心浊音界向左下扩大。年龄较小的患者心脏处于生长发育阶段，心界改变可能相对不典型，而成年患者左心室增大相对更容易通过体格检查发现，男性和女性在这一体征上无本质性别差异，但有基础心脏疾病史的患者心界改变可能更为明显。
