苯丙酮尿症症状因疾病阶段和个体差异而异，新生儿期部分无明显异常，3-6个月渐现症状；神经系统有智力发育落后（婴幼儿和儿童期损害重，运动、语言等发育迟缓）、约1/3患儿癫痫发作（形式多样）；外观有毛发皮肤色素减退（毛发变棕黄、皮肤白皙）、婴儿期可现湿疹；还有尿液等散特殊鼠尿臭味，有家族史新生儿需筛查，发现异常及时就医。
新生儿期症状
部分新生儿在出生时可无明显异常表现。但随着时间推移，若未得到及时诊断和治疗，一般在出生后3-6个月时逐渐出现症状。这是因为新生儿期体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低尚不严重，随着苯丙氨酸代谢产物的逐渐蓄积才会显现出症状。
神经系统症状
智力发育落后：这是苯丙酮尿症最突出的神经系统表现。由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，会影响神经系统的正常发育。患儿的智力发育速度明显低于正常儿童，表现为认知、语言、运动等方面的发育迟缓。例如，正常儿童在相应月龄应达到的坐、爬、站、走等运动发育里程碑，苯丙酮尿症患儿往往不能按时达到，且在语言表达和理解能力上也明显落后于同龄人。从年龄因素来看，婴幼儿和儿童期是神经系统发育的关键时期，此阶段苯丙氨酸代谢异常对神经系统的损害更为严重。
癫痫发作：约1/3的患儿会出现癫痫发作，发作形式多样，包括婴儿痉挛症、肌阵挛性发作等。癫痫发作可能与苯丙氨酸及其代谢产物对大脑神经元的毒性作用有关，干扰了大脑的正常电生理活动。不同年龄的患儿癫痫发作的表现可能有所差异，婴幼儿期的婴儿痉挛症可能表现为频繁的点头、弯腰等痉挛发作；儿童期的肌阵挛性发作则可能表现为局部肌肉的快速抽动。
外观表现
毛发皮肤色素减退：患儿的毛发会逐渐变为棕色或黄色，皮肤白皙。这是由于苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成减少所致。与正常儿童相比，苯丙酮尿症患儿的毛发颜色明显变浅，皮肤也相对较白。这种外观表现与正常儿童有较为明显的区别，容易被家长发现。
湿疹：部分患儿在婴儿期可能出现湿疹样皮疹，多见于头面部等部位。这可能与苯丙氨酸代谢产物的刺激有关，皮肤对这些异常代谢产物较为敏感，从而引发湿疹。湿疹的出现进一步提示患儿可能存在苯丙氨酸代谢异常的情况。
其他表现
特殊气味：患儿的尿液、汗液等会散发出一种特殊的鼠尿臭味。这是由于苯丙氨酸代谢产生的苯乙酸等物质经尿液排出体外，具有特殊的气味。这种特殊气味是苯丙酮尿症较为典型的表现之一，但需要注意的是，并非所有患儿的气味都能轻易被察觉，且气味的有无和明显程度也可能因个体差异而有所不同。
对于有苯丙酮尿症家族史的新生儿，应进行新生儿筛查以早期发现疾病；在照顾患儿时，要密切观察其生长发育情况，一旦发现异常表现，应及时就医进行诊断和治疗，以最大程度减轻疾病对患儿身体和智力发育的影响。
