苯丙酮尿症的早期症状是什么
苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病,新生儿期多数早期无明显异常,部分患儿有喂养困难、皮肤白皙、湿疹、尿液鼠尿臭味、发育迟缓、肌张力异常等症状,多数国家地区开展新生儿筛查,有家族史家庭更应重视,早筛早诊早治可避免严重后果保障患儿健康
喂养困难:部分患儿在出生后不久可能出现喂养困难的情况,表现为拒奶、吸吮无力等。这是因为患儿体内苯丙氨酸代谢异常,影响了神经系统的功能,进而导致进食方面出现问题,年龄较小的婴儿尤其明显,与正常新生儿能够较好适应母乳或配方奶喂养不同,苯丙酮尿症患儿在进食时可能表现出明显的抗拒或吸吮不协调。
皮肤异常
皮肤白皙:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,酪氨酸是合成黑色素的重要原料,所以患儿皮肤往往比正常婴儿白皙。这一表现在出生后即可观察到,与家族中其他肤色正常的婴儿对比时较为明显,因为正常情况下婴儿出生后皮肤会随着生长逐渐有一定色素沉着,而苯丙酮尿症患儿由于酪氨酸合成不足,皮肤色素形成受限,导致皮肤较白。
湿疹:部分患儿可能出现湿疹样皮疹,这与体内代谢紊乱引起的皮肤相关反应有关。苯丙酮尿症患儿皮肤屏障功能可能受到影响,加上代谢产物的刺激等因素,容易引发皮肤炎症反应,出现湿疹表现,好发于头面部等部位,与普通因过敏等原因引起的湿疹在外观上可能相似,但发病机制不同。
尿液气味异常:患儿尿液可能会有特殊的鼠尿臭味,这是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,通过尿液排出体外所致。这种特殊气味需要家长或照顾者仔细观察才能发现,一般在患儿换尿布或清洗尿液后有异味感觉,与正常尿液的气味有明显区别。
神经系统表现
发育迟缓:在出生后数月内,可能逐渐出现发育迟缓的迹象,如大运动发育落后,正常婴儿3个月左右会抬头,而苯丙酮尿症患儿可能到4-5个月甚至更晚才会抬头;精细运动发育也受影响,正常婴儿4-5个月会伸手抓物,而患儿可能不能很好地完成该动作。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用,影响了神经细胞的正常发育和功能,导致患儿整体的生长发育速度慢于正常儿童。
肌张力异常:部分患儿可能出现肌张力异常,早期可能表现为肌张力减低,患儿肢体显得松软,活动较少;随着病情进展,也可能出现肌张力增高的情况,表现为肢体僵硬等。肌张力的异常变化也是神经系统受影响的一种表现,与正常婴儿随着月龄增长肌张力逐渐趋于正常的情况不同,苯丙酮尿症患儿的肌张力会出现偏离正常的改变。
对于新生儿,目前多数国家和地区都开展了新生儿疾病筛查,通过采集足跟血检测苯丙氨酸浓度来早期发现苯丙酮尿症患儿,以便及时采取饮食等干预措施,避免上述症状进一步加重对神经系统等造成更严重的损害。对于有家族遗传病史的家庭,更要重视新生儿的筛查工作,因为有苯丙酮尿症家族史的婴儿患该病的风险相对较高,早期筛查可以做到早诊断、早治疗,最大程度保障患儿的健康成长,减少因延误治疗导致神经系统不可逆损伤等严重后果。



