成骨不全症有骨骼方面症状，包括骨折频繁及因反复骨折致骨骼畸形；有生长发育相关症状，如身高发育受限、牙齿问题；还有其他系统相关症状，如约1/3患者有听力障碍、部分患者有眼部症状。
一、骨骼方面症状
1.骨折频繁：成骨不全症患者的骨骼脆性增加，轻微的外力就可能导致骨折，例如婴儿时期可能因被轻轻抱起或换尿布等动作发生骨折，儿童时期骨折更为常见，骨折可发生在身体的多个部位，如四肢、脊柱等，且骨折会反复发生，影响患者的正常活动和生长发育。这是因为患者体内Ⅰ型胶原蛋白合成异常，导致骨骼强度下降，无法承受正常的力学负荷。不同年龄段的患者骨折发生的频率和部位可能有所不同，婴幼儿多发生长骨骨折，儿童及青少年可能出现脊柱压缩性骨折等。
2.骨骼畸形：长期反复骨折会引起骨骼畸形，如身材矮小、脊柱侧凸、胸廓畸形等。身材矮小是由于长骨骨折后愈合不良，影响骨骼的正常生长和发育，导致身高低于同龄人。脊柱侧凸则是因为脊柱部位的骨折或骨骼发育异常，使得脊柱向一侧弯曲，严重时会影响心肺功能。胸廓畸形可能导致胸廓容积减小，影响呼吸功能，不同年龄的患者骨骼畸形的表现程度和进展速度有差异，儿童期骨骼处于生长发育阶段，骨骼畸形可能进展较快。
二、生长发育相关症状
1.身高发育受限：由于骨骼反复骨折以及骨骼发育异常，成骨不全症患者身高通常明显低于正常同龄人。这是因为骨骼的生长受到阻碍，长骨的生长板受到损伤，影响了骨骼的纵向生长，不同病情严重程度的患者身高受限的程度不同，严重者可能身高较正常人群显著降低。
2.牙齿问题：部分患者会出现牙齿发育异常，如牙齿呈蓝色或灰色、牙本质发育不全等。牙齿发育异常与胶原蛋白代谢异常有关，因为牙齿的牙本质中也含有胶原蛋白，胶原蛋白合成异常影响了牙齿的正常发育，不同患者牙齿异常的表现程度有所不同，有的患者可能仅表现为牙齿颜色异常，有的则可能出现牙齿质地脆弱等情况。
三、其他系统相关症状
1.听力障碍：约1/3的成骨不全症患者会出现听力障碍，多是由于耳部的骨骼结构异常或耳部周围的病变引起。例如，镫骨固定等耳部结构的改变影响了声音的传导，导致听力下降，不同年龄的患者听力障碍出现的时间和严重程度不一，儿童期发病的患者可能在成长过程中逐渐出现听力问题。
2.眼部症状：部分患者可能有眼部表现，如蓝色巩膜，这是因为巩膜变薄，使得下方的脉络膜颜色透出，呈现蓝色，此外，还可能出现晶状体混浊等眼部问题，眼部症状的发生与胶原蛋白在眼部组织的异常分布有关，不同患者眼部症状的具体表现和严重程度不同。
