苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷致苯丙氨酸不能正常转化蓄积，特质奶粉苯丙氨酸含量低可控水平，婴儿期未严格用会严重影响智力需终身用，儿童及成年期停喝特质奶粉会引发问题需终身用，女性患者孕期控制不佳影响胎儿发育故孕期仍需严格低苯丙氨酸饮食包括用特质奶粉。
一、苯丙酮尿症的发病机制与特质奶粉的必要性
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）编码基因缺陷所致，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。特质奶粉中的苯丙氨酸含量经过特殊调配，低于普通奶粉，能够有效控制患者体内苯丙氨酸水平。由于患者体内PAH缺陷是终身存在的，代谢异常无法自行恢复，所以必须终身依赖特质奶粉等低苯丙氨酸饮食来限制苯丙氨酸摄入，避免其蓄积对神经系统等造成损害。
二、不同年龄段的持续需求
婴儿期：婴儿期是神经系统发育的关键阶段，若此阶段未严格摄入特质奶粉控制苯丙氨酸，会严重影响智力发育，导致智力落后等问题。从科学研究可知，婴儿出生后尽早开始使用低苯丙氨酸特质奶粉干预，可显著降低神经系统损伤风险，且需自婴儿期起终身维持这种饮食控制。
儿童及成年期：即便进入儿童及成年阶段，身体代谢机制依旧异常，苯丙氨酸不能正常代谢的状况持续存在。若停止饮用特质奶粉，体内苯丙氨酸水平会再次升高，可能引发癫痫发作、行为异常等问题，所以儿童及成年期也需终身持续饮用特质奶粉以维持体内苯丙氨酸在正常范围。
三、特殊人群的注意事项
女性患者：女性苯丙酮尿症患者在孕期时，体内代谢变化会对胎儿发育产生重要影响。若孕期苯丙氨酸控制不佳，胎儿可能出现智力低下等严重发育问题。因此，女性患者在孕期仍需严格遵循低苯丙氨酸饮食，包括持续饮用特质奶粉，以保障胎儿正常发育，这是因为孕期身体代谢需求变化，但自身代谢缺陷未改变，必须持续控制苯丙氨酸摄入来保护胎儿健康。
