新生儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的遗传代谢病因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，父母均为致病基因携带者时子代有相应患病等概率，新生儿期多无明显症状随年龄增长渐现智力发育落后等异常，主要靠新生儿疾病筛查初筛异常后进一步行血苯丙氨酸测定等确诊，以饮食治疗为主需终身坚持，家庭需重视筛查确诊后尽早开展低苯丙氨酸饮食治疗、定期监测调整方案、关注智力并加强护理严格遵专业医生指导长期坚持。
一、定义
新生儿苯丙酮尿症是因肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性降低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的遗传代谢性疾病，属常染色体隐性遗传。
二、病因
由遗传因素引发，父母双方若均为致病基因携带者，子代患该病概率为25%，50%为携带者，25%表现正常。
三、临床表现
新生儿期多无明显症状，随年龄增长逐渐显现异常，如智力发育落后、皮肤白皙、头发变黄，尿液及汗液散发鼠尿臭味，严重者可出现癫痫发作等。
四、诊断方法
主要依靠新生儿疾病筛查，通过检测新生儿足跟血苯丙氨酸浓度初步筛查，若结果异常需进一步行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等以确诊。
五、治疗
以饮食治疗为主，给予低苯丙氨酸饮食，保障患儿生长发育营养需求的同时，将血苯丙氨酸水平控制在合适范围，需终身坚持饮食治疗。
六、温馨提示
新生儿家庭需重视新生儿疾病筛查，确诊后应尽早开展低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度来调整饮食方案，密切关注患儿智力发育状况，加强护理，避免感染等情况影响患儿健康，饮食管理需严格遵循专业医生指导并长期坚持，以确保患儿能在适宜血苯丙氨酸水平下健康成长。
