苯丙酮尿症因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸及其酮酸蓄积尿中，可致智力发育落后等，新生儿足跟血筛查可早期发现，低苯丙氨酸饮食干预可避免严重神经系统损害；先天性甲状腺功能减低症因甲状腺激素合成或分泌减少影响新生儿生长发育和神经系统发育，患儿有嗜睡等表现，通过新生儿筛查检测促甲状腺激素和甲状腺素等指标可早期诊断，早期补充甲状腺素可保证正常生长发育和智力发育；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是X连锁不完全显性遗传的酶缺乏病，诱因下可引发溶血出现黄疸等，新生儿筛查可早期发现，需避免接触诱发溶血因素；先天性肾上腺皮质增生症因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，可致肾上腺皮质功能减退、性发育异常等表现，通过新生儿筛查可早期诊断，及时给予相应激素替代治疗以维持正常生理功能。
一、苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。该病可导致患儿智力发育落后、色素减少等，通过新生儿足跟血筛查可早期发现，及时采取低苯丙氨酸饮食等干预措施可避免严重神经系统损害。
二、先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成或分泌减少，影响新生儿生长发育和神经系统发育。患儿可出现嗜睡、喂养困难、便秘、黄疸延迟消退等表现，通过新生儿筛查检测促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）等指标可早期诊断，早期补充甲状腺素可保证患儿正常生长发育和智力发育。
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是X连锁不完全显性遗传的酶缺乏病，患儿在某些诱因（如感染、服用特定药物等）下可引发溶血，出现黄疸、贫血等症状。通过新生儿筛查可早期发现，在日常生活中需避免接触诱发溶血的因素。
四、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病，主要影响糖皮质激素、盐皮质激素的合成，可导致患儿出现肾上腺皮质功能减退、性发育异常等表现，通过新生儿筛查可早期诊断，及时给予相应激素替代治疗以维持正常生理功能。
