噬血细胞综合征是免疫系统过度激活致的严重炎症性疾病分原发与继发，原发与遗传相关常见儿童，继发由感染等多种因素诱发各年龄段可发病，发病机制是诱因使免疫细胞异常活化致巨噬细胞过度活化吞噬血细胞并释炎症因子，临床表现有持续高热、肝脾肿大、全血细胞减少、凝血功能异常及多器官受累等，诊断综合多方面，治疗分针对原发病和免疫抑制，儿童需尽早规范治疗，有基础病者需个体化方案并注重人文关怀。
一、定义
噬血细胞综合征（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）是一种因免疫系统过度激活引发的严重炎症性疾病，由巨噬细胞和淋巴细胞异常增殖并释放大量细胞因子，导致全身炎症反应综合征，可累及多器官系统。
二、分类
（一）原发性噬血细胞综合征
多与遗传因素相关，由编码免疫调节蛋白的基因缺陷所致，常见于儿童，具有家族遗传性倾向。
（二）继发性噬血细胞综合征
可由感染（如病毒、细菌等）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等多种因素诱发，无遗传背景，各年龄段均可发病。
三、发病机制
正常情况下免疫系统受调控有序发挥功能，当发生感染、肿瘤等诱因时，免疫细胞异常活化，细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，无法有效调控巨噬细胞，致使巨噬细胞过度活化并吞噬血细胞，同时释放大量炎症因子（如干扰素γ、白细胞介素-1等），引发全身炎症反应，出现发热、肝脾肿大、血细胞减少等一系列临床表现。
四、临床表现
（一）常见症状
1.发热：多为持续高热，体温可≥38.5℃，且常规退热措施效果不佳。
2.肝脾肿大：查体可发现肝脏和脾脏增大。
3.全血细胞减少：表现为贫血（面色苍白、乏力等）、血小板减少（皮肤瘀点、瘀斑等）、白细胞减少（易反复感染）。
4.凝血功能异常：可出现鼻出血、牙龈出血、消化道出血等。
（二）多器官受累表现
病情进展可能累及中枢神经系统（出现头痛、呕吐、意识障碍等）、肺脏（呼吸困难）、肾脏（肾功能异常）等，严重时可危及生命。
五、诊断标准
需综合临床表现、实验室检查及基因检测等。实验室检查常见指标异常包括：铁蛋白显著升高、纤维蛋白原降低、乳酸脱氢酶升高、甘油三酯升高；血常规显示三系减少；骨髓或组织活检可见噬血现象；基因检测可发现原发性HLH相关致病基因缺陷。
六、治疗原则
（一）针对原发病治疗
若为感染诱因需积极抗感染；若为肿瘤相关需进行抗肿瘤治疗等。
（二）免疫抑制治疗
应用糖皮质激素、环孢素等药物抑制过度激活的免疫系统，控制炎症反应。
特殊人群方面，儿童患者因免疫系统发育不完善，病情进展快，需尽早明确诊断并规范治疗，密切监测血常规、肝肾功能等指标变化；有基础疾病的患者需兼顾基础病与HLH的治疗，权衡不同治疗措施对基础病的影响，制定个体化治疗方案，治疗过程中注重人文关怀，关注患者心理状态及生活质量影响。
