苯丙酮尿症主要通过新生儿足跟血筛查发现异常后需确诊，治疗是终生低苯丙氨酸饮食，婴儿用特制低苯丙氨酸奶粉，儿童及成人避含苯丙氨酸食物选替代食品，需定期检测血苯丙氨酸浓度调整饮食方案，孕妇患者孕期要控血苯丙保胎儿，婴儿期注意营养均衡及生长发育指标。
一、诊断筛查
苯丙酮尿症主要通过新生儿疾病筛查发现，新生儿出生后3-7天采集足跟血进行苯丙氨酸浓度检测，若结果异常需进一步确诊，确诊依赖血苯丙氨酸测定等实验室检查，血苯丙氨酸浓度显著升高是诊断的重要依据。
二、饮食治疗
终生低苯丙氨酸饮食是主要治疗方法。婴儿期应选用特制的低苯丙氨酸奶粉，满足生长发育需求；儿童及成人需避免摄入含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、豆类等，可选择低苯丙氨酸的特殊食品及谷物等作为替代，保证机体对苯丙氨酸的需求在安全范围内。
三、监测随访
需定期检测血苯丙氨酸浓度，一般婴儿期每1-2周检测1次，儿童及成人可每1-3个月检测1次，根据血苯丙氨酸水平及时调整饮食方案，确保血苯丙氨酸浓度维持在理想范围（婴儿期120-360μmol/L，儿童及成人120-600μmol/L），以保障正常生长发育及脑功能正常。
四、特殊人群注意事项
孕妇患者：若女性患有苯丙酮尿症，孕期需严格控制血苯丙氨酸水平，因为高苯丙氨酸会通过胎盘影响胎儿发育，可能导致胎儿智力发育迟缓等问题，孕期应在专业医生指导下精准调整低苯丙氨酸饮食，确保血苯丙氨酸浓度处于安全且适宜胎儿发育的范围。
婴儿期患者：注意营养均衡，避免错误添加含苯丙氨酸的辅食，如过早引入普通奶粉、肉类辅食等，需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，同时关注婴儿生长发育指标，如体重、身高增长情况，确保营养摄入满足生长需求。
