苯丙酮尿症核心是饮食治疗，婴儿期需特制低苯丙氨酸奶粉及低苯丙氨酸辅食控制血苯丙氨酸保障脑发育，部分四氢生物蝶呤缺乏型可在医生指导下用药物辅助，需定期检测血苯丙氨酸等指标动态调整方案，婴儿期严格遵方案，儿童期保营养控血苯丙氨酸关注生长智力，青春期及成人后持续控饮食定期监测调整。
一、饮食治疗
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸。饮食治疗是核心措施，婴儿期需给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时选择低苯丙氨酸的食物，如淀粉、蔬菜、水果等，通过限制苯丙氨酸摄入来控制血苯丙氨酸水平，以保障脑发育正常。婴儿期尤为关键，因该阶段脑发育迅速，苯丙氨酸堆积会严重影响神经系统发育，需严格依据血苯丙氨酸监测结果精准调整饮食方案。
二、药物辅助
部分苯丙酮尿症为四氢生物蝶呤缺乏型，可使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗，但需在医生指导下应用，药物使用并非普遍适用所有类型苯丙酮尿症，仅针对特定亚型。
三、监测与随访
需定期检测血苯丙氨酸浓度、智力发育水平等指标，依据监测结果动态调整饮食及治疗方案。长期随访有助于及时发现血苯丙氨酸控制不佳或出现的其他健康问题并进行干预，保障患者长期健康状况。
四、特殊人群注意
婴儿期：严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，确保营养摄入的同时精准控制苯丙氨酸摄入，以满足婴儿生长发育需求并避免神经系统受损。
儿童期：在保证机体营养的基础上，维持血苯丙氨酸处于合适范围，防止影响儿童的生长发育及智力发展，需密切关注儿童的生长指标及智力发育情况。
青春期及成人后：仍需持续注意饮食控制，因苯丙氨酸代谢异常可能持续对健康产生影响，需定期监测并根据身体状况调整饮食等相关措施。
