苯丙酮尿症新生儿多在出生后3-6个月渐现神经系统症状包括智力发育落后、可能癫痫发作，外貌有头发由黑变黄、皮肤白皙表现，尿液和汗液散发出鼠尿臭味，部分患儿还会出现多动、震颤等行为异常，需密切观察并及时进行相关实验室检查以尽早采取干预措施避免重要器官不可逆损害。
一、神经系统异常表现
苯丙酮尿症新生儿多数出生时外观无明显异常，通常在出生后3-6个月逐渐出现神经系统症状。智力发育落后是其重要表现，生后4-9个月即可显现出明显的智力发育迟缓情况，部分患儿还可能出现癫痫发作，这是由于苯丙氨酸代谢紊乱影响了神经系统的正常发育与功能维持，相关研究表明苯丙酮尿症患儿体内异常积累的苯丙氨酸及其代谢产物会对神经细胞的结构和功能产生损害，进而引发智力和癫痫等神经系统问题。
二、外貌特征改变
1.头发颜色变化：患儿头发会由原本的黑色逐渐变为黄色，这是因为苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成黑色素的重要原料，黑色素合成减少，导致头发色泽改变。
2.皮肤表现：皮肤呈现白皙状态，同样与黑色素合成不足有关，由于黑色素对皮肤有保护作用，患儿皮肤白皙可能使其更容易受到紫外线等外界因素的损伤。
三、特殊气味表现
患儿尿液和汗液会散发出鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸代谢途径异常，导致苯乙酸等代谢产物在体内蓄积并从尿液、汗液中排出，苯乙酸具有特殊的鼠尿样气味，这是苯丙酮尿症较为典型的特征性表现之一，通过检测尿液中的相关代谢产物可辅助诊断该疾病。
四、其他相关表现
部分患儿还可能出现行为异常，如多动、震颤等，这与神经系统受苯丙氨酸代谢紊乱的影响有关，神经系统功能的异常会导致患儿出现这些非特异性的行为改变。在新生儿期及后续生长发育过程中，需密切观察新生儿的这些表现，一旦怀疑苯丙酮尿症，应及时进行相关实验室检查以明确诊断，以便尽早采取干预措施，避免神经系统等重要器官受到不可逆的损害。
