苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病患者生殖系统通常无明显结构与功能异常但有生育遗传风险，女性患者孕期苯丙氨酸控制不佳可致胎儿不良结局需严格控后谨慎妊娠并监测，男性患者生育功能一般不受影响但需遗传咨询，有家族史夫妇建议遗传咨询基因检测制定生育计划。
一、PKU患者生殖系统基本情况
苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，患者的生殖系统通常无明显结构与功能异常，即从解剖和基本生理功能角度，PKU本身一般不直接影响患者的生育能力。
二、PKU患者生育的遗传风险
1.子代遗传概率：PKU患者携带PAH基因的致病突变，其与配偶（非PKU患者但可能携带PAH基因变异）生育时，子代有50%概率继承患者的一个致病基因成为携带者，25%概率为PAH基因纯合子而发病（即患PKU），25%概率为完全正常且不携带致病基因。
2.女性PKU患者孕期特殊风险：女性PKU患者若在孕期苯丙氨酸控制不佳，体内高苯丙氨酸环境会影响胎儿神经系统发育，增加胎儿智力低下、发育迟缓等不良妊娠结局的风险。因此，女性PKU患者需在严格控制苯丙氨酸水平（使血苯丙氨酸浓度维持在理想范围，如120~360μmol/L）后再谨慎考虑妊娠，且孕期需密切监测血苯丙氨酸浓度并根据情况调整低苯丙氨酸饮食。
三、男性PKU患者生育特点
男性PKU患者的生育功能一般不受PKU本身影响，但同样需进行遗传咨询，建议配偶进行PAH基因检测以评估子代遗传PKU的风险，提前做好遗传风险告知与后续孕期监测准备。
四、特殊人群提示
女性PKU患者：孕前需确保血苯丙氨酸水平达标，妊娠期间严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，定期产检监测胎儿发育情况，因高苯丙氨酸环境对胎儿神经系统发育危害极大，需高度重视孕期管理。
有PKU家族史的夫妇：建议进行遗传咨询与基因检测，明确双方基因携带情况，通过科学评估制定生育计划，必要时采取产前诊断等措施降低患儿出生风险。
