苯丙酮尿症症状因疾病阶段和个体差异而异，新生儿期部分3-6个月渐现喂养困难；神经系统有智力发育落后、神经精神症状如烦躁、癫痫发作；外观有毛发皮肤变黑变黄、白皙，婴儿期可现湿疹；还有尿液和汗液有鼠尿臭味，新生儿可通过筛查发现，患儿需及时就医，通过饮食控制等治疗，护理时要遵低苯丙氨酸饮食、关注神经发育等。
新生儿期症状
部分新生儿在出生时无明显异常表现，但随着时间推移，一般在出生后3-6个月时逐渐出现症状。这是因为新生儿在出生后的前几个月，饮食中开始引入含苯丙氨酸的食物，而由于苯丙酮尿症患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
可能出现喂养困难，表现为拒奶、吸吮无力等情况，这是由于体内代谢紊乱影响了婴儿的食欲和消化功能。
神经系统症状
智力发育落后：是苯丙酮尿症最主要的神经系统表现。由于苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用，患儿的智力发育会逐渐落后于正常儿童。一般在出生后4-6个月时可发现患儿对周围环境的反应迟钝，随着年龄增长，智力低下的情况会愈发明显，严重者可出现中度至重度智力障碍。
神经精神症状：部分患儿会出现烦躁不安、易激惹等表现，年长儿可能出现行为异常，如攻击性行为、多动等。还可能出现癫痫发作，这是由于脑内代谢紊乱影响了神经细胞的正常功能，癫痫发作可在患儿疾病的不同阶段出现，形式多样，如全身性大发作等。
外观体征
毛发皮肤改变：患儿的毛发会逐渐由黑变黄，皮肤变得白皙。这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的合成，黑色素合成减少导致毛发颜色变浅，皮肤也相对较白。
湿疹：部分患儿在婴儿期可出现湿疹样皮疹，多见于头面部等部位，这与皮肤的代谢紊乱以及可能存在的过敏等因素有关，但湿疹并不是苯丙酮尿症特有的表现，需要结合其他症状进行综合判断。
其他表现
尿液和汗液气味：患儿的尿液和汗液通常会有一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产生的异常产物经尿液和汗液排出所致，这种特殊气味具有一定的特征性，是苯丙酮尿症的一个较为典型的表现，但也需要注意与其他疾病导致的类似气味进行鉴别。
对于新生儿，由于该病可通过新生儿筛查早期发现，所以对于有家族遗传病史的家庭，更应重视新生儿的筛查工作。而对于已经出现上述症状的患儿，应及时就医进行诊断和治疗，通过饮食控制等方法减少苯丙氨酸的摄入，以减轻症状，促进患儿的正常生长发育。在护理苯丙酮尿症患儿时，要特别注意婴儿的喂养，严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，同时关注患儿的神经系统发育情况，定期进行智力评估等相关检查，对于年长儿要加强心理护理和行为引导，帮助患儿更好地适应生活。
