苯丙酮尿症有神经系统、外观及其他表现。神经系统表现为智力发育落后，随月龄增长渐现，约1/3患儿出生18个月内起病癫痫；外观有皮肤毛发改变，皮肤白皙、毛发由黑变黄干燥稀疏无光泽，约1/3患儿婴儿期现湿疹；其他表现有尿液汗液特殊鼠尿臭味，部分患儿有行为异常如多动、注意力不集中等。
一、神经系统表现
1.智力发育落后：苯丙酮尿症患儿由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢，大量蓄积并转化为苯丙酮酸等有害物质，影响神经系统发育。在新生儿期可能无明显异常，但随着月龄增长，会逐渐出现智力发育落后，如认知能力、学习能力低于同龄儿童，严重者可出现中度至重度智力低下。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物对神经细胞有毒性作用，干扰神经递质的合成和神经细胞的正常功能，影响大脑的发育和成熟过程。不同年龄段的患儿智力发育受影响的程度不同，婴幼儿期开始治疗的患儿智力发育相对较好，而延误治疗的患儿智力落后会更为明显。
2.癫痫发作：约1/3的苯丙酮尿症患儿会出现癫痫发作，多在出生后18个月内起病。癫痫发作形式多样，包括婴儿痉挛症、肌阵挛性发作等。其发生机制与苯丙氨酸代谢异常导致的脑内生化环境改变有关，苯丙酮酸等毒性物质影响神经元的电生理活动，导致神经元异常放电引发癫痫。不同年龄的患儿癫痫发作特点可能有所不同，婴幼儿期的婴儿痉挛症表现为频繁的点头、弯腰、上肢前举等痉挛发作；儿童期可能出现全身性强直-阵挛发作等。
二、外观表现
1.皮肤毛发改变：患儿出生时皮肤正常，随着年龄增长，皮肤会出现白皙的特点，这是因为黑色素合成减少。毛发会由黑变黄，变得干燥、稀疏且缺乏光泽。这是由于苯丙氨酸代谢障碍，影响了酪氨酸的合成，而酪氨酸是合成黑色素的重要原料，黑色素合成不足导致皮肤和毛发颜色改变。新生儿期可能不易察觉，随着月龄增加，皮肤白皙和毛发变黄等外观改变会逐渐明显，特别是在光照下皮肤白皙的特征会更加突出。
2.湿疹：约1/3的患儿在婴儿期会出现湿疹样皮疹，多见于头面部等部位。可能与皮肤对苯丙氨酸代谢产物的敏感性增加有关，苯丙酮酸等物质刺激皮肤导致皮肤炎症反应，表现为皮肤红斑、丘疹、瘙痒等湿疹表现。不同个体的湿疹严重程度不同，有的患儿可能只是轻度皮疹，有的则可能较为严重，影响患儿的皮肤健康和舒适度。
三、其他表现
1.特殊气味：患儿尿液和汗液中会排出一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢异常产生了苯乙酸等有特殊气味的物质。新生儿期可通过新生儿疾病筛查中的气味检测初步提示苯丙酮尿症可能，随着年龄增长，这种特殊气味可能会因饮食控制等情况有所变化，但如果饮食控制不佳，气味会较为明显。不同患儿的气味强度可能不同，有的可能需要靠近才能闻到，有的则气味较浓。
2.行为异常：部分患儿会出现行为异常，如多动、注意力不集中等。这与神经系统受影响导致的神经功能紊乱有关，苯丙氨酸及其代谢产物影响神经递质的平衡，进而影响患儿的行为和情绪调节。年龄较小的患儿可能表现为易激惹、哭闹不安等，年长儿可能出现注意力难以集中、学习时容易分心等行为问题，影响患儿的日常生活和学习。
