新生儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸蓄积，有神经系统、外貌等表现，可通过新生儿筛查等诊断，需终身低苯丙氨酸饮食治疗，早诊早治预后较好，新生儿及婴儿期要严格遵饮食方案、观察生长发育等。
一、疾病定义
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。
二、发病原因
遗传因素：本病为常染色体隐性遗传，致病基因位于12号染色体长臂，当父母双方均携带致病基因时，子代有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率正常。
三、临床表现
神经系统表现：新生儿早期可无明显症状，随着年龄增长，可能出现智力发育落后，如语言发育迟缓、认知能力下降等，还可能有行为异常，如多动、不安等，部分患儿可有癫痫发作。
外貌特征：患儿头发逐渐变为棕色或黄色，皮肤白皙，虹膜色泽变浅。
其他表现：尿液和汗液可有特殊鼠尿臭味。
四、诊断方法
新生儿筛查：多数国家和地区均将苯丙酮尿症纳入新生儿筛查项目，通常采用干血斑滤纸采血法，检测苯丙氨酸浓度。若新生儿足跟血苯丙氨酸浓度大于正常参考值（一般为120μmol/L），则需进一步复查。
血清苯丙氨酸测定：复查确诊血清苯丙氨酸浓度持续高于120μmol/L，可明确诊断。
五、治疗原则
饮食治疗：饮食控制是主要的治疗方法，需低苯丙氨酸饮食，给予患儿特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时选择低苯丙氨酸的食物，如大米、玉米淀粉等，同时要保证患儿的生长发育所需营养。需根据患儿年龄、体重等调整饮食中苯丙氨酸的摄入量，且饮食治疗需终身坚持，因为一旦停止饮食控制，血苯丙氨酸水平升高，又会对神经系统造成损害。
六、预后情况
如果能早期诊断并严格遵循饮食治疗，患儿的智力发育可接近正常水平，生长发育也能基本正常；但如果诊断延误，错过治疗时机，会导致不可逆的智力损伤。
七、特殊人群注意事项（新生儿及婴儿期）
对于新生儿和婴儿，家长要严格按照医生制定的饮食方案进行喂养，密切观察患儿的生长发育情况，包括体重、身高、智力发育等指标。定期带患儿到医院复查血苯丙氨酸浓度，根据复查结果及时调整饮食方案。同时，要注意预防感染等情况，因为感染可能会影响患儿的代谢情况，加重病情。
