噬血细胞综合征可引发多系统表现，发热通常为首发症状且多为持续性高热对抗感染治疗无效；有肝脾淋巴结肿大表现，肝脾肿大会影响其正常结构和功能，淋巴结肿大以颈部等部位常见；有血细胞减少相关表现，贫血致面色苍白等，血小板减少有出血倾向，白细胞减少易致感染；部分患者有神经系统症状；还可有呼吸系统的咳嗽等和消化系统的恶心呕吐等其他系统表现。
肝脾淋巴结肿大
肝脾肿大：
表现：患者可出现肝大、脾大，通过体检或影像学检查可发现肝脏和脾脏体积增大。年龄较小的儿童由于腹部器官相对更容易触及，可能更易发现脾大等情况。对于儿童来说，肝脾肿大可能会影响腹部的正常生理结构和功能，进而影响消化等相关功能；成年人则可能会有腹部胀满等不适感觉。
机制：是由于异常增殖的噬血细胞在肝脾内浸润，导致肝脾的正常组织结构被破坏，器官体积增大。
淋巴结肿大：全身多处淋巴结可肿大，以颈部、腋窝、腹股沟等部位较为常见。不同年龄人群的淋巴结肿大表现可能有所不同，儿童的淋巴结相对更柔软，肿大时可能更容易被察觉，但也可能因儿童表述不清而被忽视；成年人则可通过触摸发现淋巴结肿大。其发生机制也是异常的免疫细胞在淋巴结内聚集浸润所致。
血细胞减少相关表现
贫血：
表现：患者可出现面色苍白、乏力、头晕等症状。不同年龄的患者贫血表现有差异，儿童可能表现为精神不振、活动耐力下降，在玩耍时容易比同龄儿童更早出现疲惫；成年人则可能在日常活动中如爬楼梯、快走等时出现气促、乏力加重的情况。
机制：由于骨髓中正常造血受到抑制，红细胞生成减少，导致血液中红细胞数量不足，携氧能力下降，从而出现一系列贫血相关症状。
血小板减少：
表现：可出现皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等出血倾向。儿童皮肤相对娇嫩，瘀点、瘀斑可能更易出现在受压部位或摩擦部位；成年人则可能在轻微外伤后就出现明显的出血表现。对于有血小板减少的患者，无论年龄大小，都需要特别注意避免受伤，以防出血不止。
机制：巨核细胞受抑制，血小板生成减少，导致凝血功能异常，出现出血症状。
白细胞减少：
表现：患者易发生感染，出现发热、咳嗽、咽痛等感染相关症状。儿童由于免疫系统发育尚未完善，白细胞减少时更容易发生严重感染，且感染进展可能较快；成年人白细胞减少时也会增加感染的风险，感染可能累及多个系统，如呼吸道、泌尿系统等。
机制：白细胞生成减少，机体的免疫防御功能下降，容易受到病原体侵袭。
神经系统症状
表现：部分患者可出现神经系统症状，如头痛、呕吐、意识障碍、抽搐等。儿童由于神经系统发育尚不成熟，神经系统症状可能更为明显或不典型，容易被误诊；成年人则可能更清晰地表述头痛等症状，但意识障碍等严重情况也可能出现。其发生机制可能是异常的免疫细胞或细胞因子累及神经系统，影响神经系统的正常功能。
其他系统表现
呼吸系统：可能出现咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，这是因为肺部可能受到累及，出现炎症反应等情况。不同年龄患者的呼吸表现不同，儿童可能表现为呼吸频率增快、鼻翼扇动等；成年人可能表现为呼吸急促、胸闷等。
消化系统：可出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状，是由于消化系统受到异常免疫反应的影响，导致胃肠道功能紊乱。儿童可能因为腹痛而哭闹不安，成年人则可能出现食欲减退等情况。
