成骨不全症有骨骼方面和其他系统相关症状，骨骼方面有骨折频繁、骨骼畸形、生长发育迟缓；其他系统相关有听力下降、蓝色巩膜、牙齿问题，需关注儿童患者骨骼发育等情况并进行相应干预。
骨骼畸形：长期反复骨折会导致骨骼畸形。常见的有脊柱侧凸，即脊柱向侧方弯曲；胸廓畸形，影响呼吸功能；四肢长骨弯曲变形，如“O”型腿或“X”型腿等。儿童时期骨骼处于生长发育阶段，骨折后愈合过程中可能因骨痂过度生长或生长不均衡等原因导致畸形逐渐加重。
生长发育迟缓：由于骨骼病变影响，患者的身高往往低于同龄人。骨骼的生长受到限制，导致整体生长发育落后，可能在儿童期就表现出身高增长缓慢的情况，这与骨骼的结构异常和骨折等因素影响骨骼正常生长有关。
其他系统相关症状
听力下降：约有1/3-1/2的成骨不全症患者会出现听力下降。这是因为耳部的骨骼结构也可能受到病变影响，如内耳骨迷路的骨质异常，影响声音的传导和感知。儿童时期听力下降可能影响语言发育，需要早期进行听力评估和干预。
蓝色巩膜：这是较为典型的表现之一，约90%以上的患者会出现。正常巩膜是白色的，而成骨不全症患者由于巩膜较薄，可透见其下方的脉络膜颜色，呈现出浅蓝色。蓝色巩膜一般在出生时即可观察到，但可能随着年龄增长颜色有所变化。
牙齿问题：部分患者会出现牙齿发育异常，如牙本质发育不全，牙齿容易磨损、变色、松动等。这是由于牙齿的牙本质结构异常，影响了牙齿的正常坚固性和外观。
对于儿童患者，家长需要特别关注孩子的骨骼发育情况，定期进行骨密度等检查，及时发现骨折风险并采取防护措施，避免孩子受到不必要的外伤；在生活中要注意提供安全的环境，减少骨折发生的可能。同时，对于出现听力下降、牙齿问题等的患者，也需要根据具体情况进行相应的医疗干预和生活指导。
