新生儿苯丙酮尿症有典型症状和非典型症状情况。典型症状包括神经系统表现（新生儿期隐匿，随月龄增逐渐凸显，婴幼儿期明显，有发育迟缓、行为异常、癫痫发作等）、外貌特征（毛发变浅、皮肤白皙）、尿液和汗液有特殊鼠尿臭味；非典型症状包括轻微神经系统症状（智力发育迟缓轻、早期不易察觉）、外貌特征不典型（毛发颜色变浅等不明显）、特殊气味不明显（鼠尿臭味淡易被忽略）。
一、新生儿苯丙酮尿症的典型症状
1.神经系统表现
新生儿时期可能无明显特殊症状，但随着婴儿成长，神经系统症状逐渐显现。约6-12个月时开始出现发育迟缓，包括智力发育落后，患儿的认知能力、学习能力等明显低于正常儿童水平。还可能出现行为异常，如多动、不安等，部分患儿会有癫痫发作，癫痫发作形式多样，是苯丙酮尿症常见的神经系统并发症之一。
年龄因素：新生儿期可能隐匿，随着月龄增加神经系统症状逐渐凸显，婴幼儿期是神经系统症状较为明显的阶段，此阶段大脑发育迅速，苯丙酮尿症导致的代谢异常对大脑发育的影响更为显著。
2.外貌特征
毛发颜色变浅，通常比正常新生儿的毛发颜色淡，呈现出枯黄的表现。皮肤也可能相对白皙，这是因为苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸代谢异常，影响了黑色素的合成，而黑色素合成减少会导致毛发和皮肤颜色改变。
性别因素：在性别方面，无论是男婴还是女婴，外貌特征的表现并无明显性别差异，主要与苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成受影响的机制相关。
3.其他表现
尿液和汗液有特殊鼠尿臭味，这是由于苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸及其代谢产物从尿液和汗液中排出，这些物质具有特殊的气味。生活方式上，若新生儿有苯丙酮尿症，其尿液和汗液的气味会区别于正常新生儿，需要家长及医护人员注意观察。病史方面，若家族中有苯丙酮尿症病史，新生儿出现相关气味时需高度警惕该病。
二、非典型症状情况
1.轻微神经系统症状
部分新生儿苯丙酮尿症患儿神经系统症状可能较为轻微，比如智力发育迟缓的程度较轻，可能在婴幼儿早期不易被察觉，仅表现为语言发育稍落后于同龄儿。年龄因素上，对于月龄较小的新生儿，轻微的神经系统症状可能更难被发现，需要通过定期的儿童发育评估来监测。
外貌特征不典型情况：有些患儿毛发颜色变浅等外貌特征可能不太明显，尤其是在毛发颜色本身差异不大的种族或家族中，可能容易被忽视。性别因素在此不构成明显影响，主要是个体差异导致外貌特征表现不同。
特殊气味不明显情况：由于个体代谢差异，部分患儿尿液和汗液的鼠尿臭味可能较淡，容易被忽略，特别是在新生儿喂养过程中，家长可能不会特别关注气味变化，需要医护人员在新生儿筛查时重点排查。
