佝偻病临床表现分早期、活动期、恢复期、后遗症期，不同年龄阶段症状有特点，特殊人群如母乳喂养、人工喂养婴儿有相应症状特点及注意事项，早期有神经精神症状等，活动期有骨骼改变等，恢复期症状体征渐减轻，后遗症期有残留骨骼畸形。小婴儿期神经精神症状突出，幼儿期骨骼改变更明显，母乳喂养婴儿症状出现早需及时补维D，人工喂养婴儿奶粉维D不足要关注骨骼发育并补维D。
神经精神症状：多见于6月龄以内，特别是3月龄以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此阶段骨骼改变不明显，但血生化可出现25-羟基维生素D（25-OHD）下降，甲状旁腺激素（PTH）升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶（ALP）正常或稍高。例如有研究指出，约80%的佝偻病早期患儿会出现易激惹等神经精神症状。
骨骼体征：部分小婴儿可能出现颅骨软化，约6月龄以内婴儿颅骨薄，按之有乒乓球样感觉，是佝偻病早期的重要体征之一；还有部分婴儿可出现前囟增大及闭合延迟等情况。
活动期（激期）症状
骨骼改变
头部：3-6月龄婴儿可见颅骨软化，7-8月龄时出现方颅，即额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；前囟闭合延迟，可迟至2-3岁；出牙延迟，可迟至10个月甚至更晚，严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可出现肋骨串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处膨大如珠，以第7-10肋明显；鸡胸或漏斗胸，是由于胸廓骨骼改变导致，鸡胸表现为胸骨向前突出，形似鸡胸脯，漏斗胸则是胸骨中下部向内凹陷；肋膈沟（赫氏沟），是因膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷形成的一条横沟。
四肢：6月龄以上婴儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；1岁左右小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢畸形，如膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿），学步前小儿以膝内翻多见，学步后由于体重影响则多为膝外翻。
全身肌肉松弛：患儿肌肉力量减弱，坐、立、行等运动功能发育落后；腹部肌肉松弛可致腹部膨隆如蛙腹。血生化检查可见血钙稍低，血磷明显降低，ALP明显升高，25-OHD显著下降，PTH显著升高。
恢复期症状
经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。神经精神症状如易激惹、烦闹等逐渐改善，骨骼改变的恢复情况因年龄而异，例如较轻的骨骼畸形可能在适当治疗后逐渐改善，血生化指标逐渐恢复正常，25-OHD、血钙、血磷、ALP等指标逐渐向正常范围靠拢。
后遗症期症状
多见于2岁以后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、鸡胸、漏斗胸等，一般无临床症状，血生化正常，但骨骼X线检查可见干骺端病变已愈合。
不同年龄阶段儿童佝偻病症状特点
小婴儿期（0-12月龄）
此阶段神经精神症状较为突出，如易激惹、汗多等，颅骨软化是常见的骨骼体征，若未及时干预，易发展为活动期的骨骼改变。例如纯母乳喂养且未及时补充维生素D的小婴儿，更容易出现佝偻病相关症状，因为母乳中维生素D含量较低，不能满足婴儿生长发育需求。
幼儿期（1-3岁）
活动期骨骼改变更为明显，除了头部、胸部、四肢的骨骼畸形外，还可能出现运动功能发育落后更显著的情况，如行走不稳等，此阶段仍需密切关注维生素D的补充情况，以预防骨骼畸形进一步加重。
特殊人群（母乳喂养婴儿等）的佝偻病症状特点及注意事项
母乳喂养婴儿
母乳喂养婴儿佝偻病症状出现相对较早，因为母乳中维生素D含量不足，若母亲维生素D摄入不足，会进一步影响母乳中维生素D的含量。此类婴儿需密切观察神经精神症状，如是否易激惹、烦闹等，同时注意检查颅骨软化等骨骼体征，应在出生后数天开始补充维生素D，一般建议每日补充400国际单位，以预防佝偻病的发生。母亲也应适当补充维生素D，以保证母乳中维生素D的含量充足，为婴儿提供足够的维生素D来源。
人工喂养婴儿
人工喂养婴儿若奶粉中维生素D添加不足，也会出现佝偻病相关症状，需关注其骨骼发育情况，定期检查婴儿的骨骼体征，如腕踝部、胸部等，按照奶粉喂养说明或医生建议补充维生素D，确保婴儿摄入足够的维生素D量，以维持正常的骨骼生长发育。
