非梗阻性肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种，有遗传和其他因素致病，病理生理表现为心肌肥厚、心室腔缩小、心脏功能受影响，临床表现有无症状、心悸、呼吸困难、心绞痛等，诊断靠超声心动图等，治疗包括一般治疗、药物治疗、并发症治疗，儿童和老年患者有特殊考虑。
一、定义
非梗阻性肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种类型，其特征为心肌肥厚，但心室流出道无梗阻。肥厚型心肌病是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病，而其中非梗阻性肥厚型心肌病患者的左心室流出道压力阶差小于30mmHg。
二、病因
1.遗传因素：是主要病因，约60%-70%的患者有家族遗传倾向，呈常染色体显性遗传。已发现多个致病基因，如肌小节蛋白编码基因等，这些基因的突变会导致心肌细胞结构和功能异常，使得心肌肥厚。例如，肌球蛋白重链基因的突变可影响心肌收缩蛋白的功能，进而引发心肌肥厚。
2.其他因素：一些环境因素可能在遗传易感性的基础上诱发疾病，但相对遗传因素作用较弱。比如，某些内分泌紊乱情况，甲状腺功能亢进时，甲状腺激素水平升高可能对心肌产生一定影响，在有遗传易感性的个体中可能增加患非梗阻性肥厚型心肌病的风险。
三、病理生理改变
1.心肌肥厚特点：主要表现为心室壁增厚，通常以室间隔增厚较为常见，也可出现左心室游离壁增厚等情况，心肌肥厚可累及心室的不同部位，导致心室腔缩小。心肌肥厚使得心肌的顺应性降低，心室舒张功能受限，心室充盈受阻，舒张末期心室压力升高。
2.对心脏功能的影响：早期心脏通过代偿机制可能还能维持正常的泵血功能，但随着病情进展，心肌肥厚进一步加重，心肌缺血、心律失常等问题可能逐渐显现。例如，肥厚的心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足，容易导致心肌缺血，出现心绞痛等症状；同时，心肌肥厚引起的电生理紊乱可导致各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等。
四、临床表现
1.症状
无症状：部分患者可能没有明显症状，仅在体检或因其他疾病就医时通过超声心动图等检查发现心肌肥厚。这在一些病情较轻、心肌肥厚程度不重的患者中较为常见，特别是在儿童或青少年时期，由于心脏代偿功能较好，可能长期无明显不适。
心悸：由于心律失常的发生，患者可感到心跳异常，如心慌、心跳加快等。心律失常的类型多样，包括室性早搏、心房颤动等，不同类型的心律失常引起的心悸感觉可能略有不同。
呼吸困难：随着病情进展，心脏功能逐渐减退，患者可出现呼吸困难，早期可能在活动后出现，随着病情加重，休息时也可发生。这是因为心室舒张功能受限，肺静脉回流受阻，导致肺淤血，引起呼吸困难。
心绞痛：心肌肥厚导致心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足，可引发心绞痛，疼痛可位于心前区，可放射至左肩、左臂等部位，疼痛性质多为压榨性、闷痛等。
2.体征
心脏杂音：部分患者可在心前区听到收缩期杂音，但与梗阻性肥厚型心肌病不同，非梗阻性肥厚型心肌病的杂音通常不随某些因素（如Valsalva动作等）而明显变化。这是因为其左心室流出道无梗阻，血流动力学改变相对较轻。
其他体征：病情较重时可能出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体循环淤血的体征，这是由于右心功能不全导致体循环淤血引起的。
五、诊断方法
1.超声心动图：是诊断非梗阻性肥厚型心肌病的重要手段。通过超声心动图可以清晰地观察心肌肥厚的部位、程度，测量心室腔大小以及左心室流出道压力阶差等。例如，可测量室间隔厚度、左心室后壁厚度等指标，正常情况下室间隔厚度一般小于12mm，若超过则提示可能存在心肌肥厚。同时，能评估心室的舒张功能等情况。
2.心电图：可出现多种异常表现，如ST-T改变、左心室高电压、病理性Q波等。ST-T改变提示心肌缺血，左心室高电压反映左心室肥厚，病理性Q波可能与心肌肥厚导致的心肌纤维化等有关，但心电图表现不具有特异性，需要结合其他检查综合诊断。
3.心脏磁共振成像（CMR）：对于诊断心肌肥厚的准确性较高，能够更精确地评估心肌肥厚的范围、程度以及心肌的质量等情况，还可以检测心肌是否存在纤维化等改变，为诊断和病情评估提供更详细的信息。
六、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：患者应避免剧烈运动，尤其是等长运动，因为剧烈运动可能加重心肌缺血和心律失常等情况。对于儿童患者，要限制过度的体力活动，避免参加竞技性体育活动。同时，要注意休息，保证充足的睡眠，保持心情舒畅，避免情绪过度激动，因为情绪激动可能诱发心律失常等问题。
定期随访：需要定期进行超声心动图等检查，监测心肌肥厚程度、心脏功能以及有无并发症等情况。儿童患者由于生长发育的特点，更要密切随访，观察病情的变化对生长发育的影响。一般建议每6-12个月进行一次超声心动图检查，以及时发现病情的进展或变化。
2.药物治疗：根据患者的具体症状进行相应治疗。如有心绞痛症状，可使用硝酸酯类药物，但要注意这类药物可能会导致低血压等不良反应，在儿童和老年患者中使用时要特别谨慎。对于存在心律失常的患者，根据心律失常的类型选用相应的抗心律失常药物，如存在心房颤动时，可能会使用抗凝药物预防血栓形成，但要权衡出血风险等。不过，药物治疗主要是缓解症状，目前尚无特效药物能逆转心肌肥厚的病理过程。
3.并发症治疗：如果出现心力衰竭等并发症，需要按照心力衰竭的治疗原则进行处理，包括使用利尿剂减轻水肿、使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）改善心肌重构等，但同样要考虑不同人群的特点，如儿童患者使用相关药物时要注意药物的剂量和不良反应。例如，儿童使用ACEI可能会出现咳嗽等不良反应，需要密切观察。
七、特殊人群考虑
1.儿童患者：儿童时期发病的非梗阻性肥厚型心肌病患者，生长发育可能受到一定影响。心肌肥厚可能限制心脏的正常生长和功能发育，需要密切监测身高、体重等生长指标以及心脏功能指标。在治疗上要更加谨慎，优先考虑非药物干预措施，如严格限制体力活动等，药物使用要权衡利弊，避免使用可能对儿童生长发育有不良影响的药物。
2.老年患者：老年患者往往合并有其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗非梗阻性肥厚型心肌病时，要综合考虑这些基础疾病的情况。例如，使用药物时要注意药物之间的相互作用，以及药物对老年患者肝肾功能等的影响。同时，老年患者的心脏代偿功能相对较差，病情变化可能较为迅速，需要更加密切地随访和监测。
