如何诊断家族性腺瘤性息肉病

食道上有息肉要紧吗

江锋 主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

食道上有息肉是否要紧，取决于息肉的类型和大小。 如果是良性增生性息肉且面积较小，且没有临床症状，则通常不要紧，也无需进行特殊治疗。但如果是腺瘤性息肉或息肉面积较大，且引起了吞咽困难、消耗性体重下降、胸骨后疼痛等症状，这种情况比较要紧，患者应积极进行规范治疗，以免病情持续进展，对身体健康产生危害。 患

贲门肿瘤有多少是良性

丁印鲁 主任医师

山东大学第二医院 三甲

贲门肿瘤中，良性肿瘤占比较大。据统计，约有70%~80%的贲门肿瘤为良性肿瘤。 贲门部位的良性肿瘤主要包括腺瘤性息肉、脂肪瘤、平滑肌瘤和纤维瘤等。主要由分化良好的脂肪组织构成，大部分位于胃窦部，也可发生在贲门部。它主要引起上腹部饱胀不适、腹痛、呕吐等症状，贲门处的病变还可能影响吞咽功能。 对于贲门良

胃息肉是癌变前兆吗

丁印鲁 主任医师

山东大学第二医院 三甲

胃息肉不一定是癌变前兆，但部分胃息肉存在癌变风险。 胃息肉的类型有很多，如炎性息肉、增生性息肉等，这些息肉通常不会恶变。但是，一些特定类型的胃息肉，如腺瘤性息肉，具有较高的癌变风险。腺瘤性息肉的大小、形态、数量等特征可能会影响其恶变的可能性。 此外，年龄较大、有家族性息肉病等因素也会增加胃息肉癌变的

什么是乙状结肠息肉

林森 主任医师

山东大学第二医院 三甲

乙状结肠息肉是结肠黏膜表面的隆起性病变。 乙状结肠息肉是指乙状结肠黏膜表面向肠腔突出的隆起性病变。其形态多样，可能呈扁平状、半球形或带蒂；类型上可分为炎性息肉、增生性息肉和腺瘤性息肉等。 该病成因复杂，包括遗传因素、慢性炎症刺激、不良饮食习惯等。大多数患者可能无明显症状，但息肉较大或数量较多时，可能

肛门息肉痔疮会癌变吗

喻苗 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

痔疮一般不会癌变。肛门息肉是不是会癌变，需要根据实际情况来判断。 肛门息肉、痔疮是两种不同的疾病。痔疮考虑是肛管或直肠下端静脉充血肿大引起的，属于良性病变，一般预后良好，不会发生癌变。肛门息肉是肛管内腔上皮的隆起性病变，包括错构瘤性息肉、炎性息肉、增生性息肉、腺瘤性息肉等类型。其中错构瘤性息肉、炎性

健康人要做肠镜检查吗

李保双 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

健康人一般不需要常规做肠镜检查。 肠镜检查主要是针对有特定症状或疾病风险因素的人群。比如，存在长期腹泻、便秘、便血、腹痛、腹部肿块等肠道症状的人，或者有家族性腺瘤性息肉病、炎症性肠病家族史等高危因素的人，进行肠镜检查有助于明确诊断和及时发现病变。对于健康人来说，这些情况通常并不存在。 肠镜检查虽然是

肠镜检查能查出什么病

李保双 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肠镜检查能查出多种疾病，包括但不限于肠道炎症性疾病、肠道息肉、大肠癌等。 1.肠道炎症性疾病 如溃疡性结肠炎、克罗恩病等。通过肠镜可以直接观察到肠道黏膜的炎症表现，如充血、水肿、糜烂、溃疡等，同时还可以进行病理活检，明确炎症的类型和程度。 2.肠道息肉 能清晰地发现肠道内的息肉，包括炎性息肉、腺瘤性

肠镜几年检查一次

李保双 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肠镜几年检查一次需根据具体情况进行分析，无法一概而论。 一般而言，对于普通人群，如果第一次肠镜检查结果正常，可在5-10年后再进行检查。但对于有结直肠癌家族史的人群，尤其是直系亲属中有患结直肠癌的，建议适当缩短检查间隔，比如3-5年进行一次。因为遗传因素在结直肠癌的发病中起到一定作用，这类人群属于高

肠镜发现息肉就割吗

林森 主任医师

山东大学第二医院 三甲

肠镜发现息肉不一定就马上割。 息肉的类型需要明确。息肉有多种类型，如炎性息肉、增生性息肉等，这些通常为良性，恶变风险较低，不一定需要立即切除，可以先观察。但对于腺瘤性息肉，尤其是直径较大、形态不规则、表面溃疡或出血的腺瘤性息肉，恶变风险相对较高，一般建议及时切除。且患者的身体状况要考虑。如果患者存在

家族性腺瘤性息肉病是癌症吗

朱希山 副主任医师

北京大学第一医院 三甲

家族性腺瘤性息肉病并不等同于癌症。 家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，由APC基因突变所致。家族性腺瘤性息肉病分为良性和恶性，所以并不直接等同于癌症。此种疾病主要在家族中遗传，患者可能会在青春期后期或成年早期出现症状。主要临床表现包括腹胀、腹泻、便秘以及便血等。 家族性腺瘤性息肉病的治疗主要依赖于

家族性腺瘤性息肉病怎么治疗

高显华 副主任医师

海军军医大学第一附属医院 三甲

经典型家族性腺瘤性息肉病如果不治疗，在40岁之前几乎100%会发生癌变，所以要尽早行手术治疗，行全大肠切除加回肠储袋肛管吻合加末端回肠造口术。首选是腹腔镜手术，因为切口小，恢复快，而且手术后发生肠粘连的概率也会低很多。如果病人的直肠息肉比较少，也可以考虑保留直肠并定期随访。轻表型FAP的病人的息肉比较少，发生癌变的年龄比较晚，可以先定期行结肠镜下切除息肉，尽量推迟行全结肠切除术的时机。但是如果合并硬纤维瘤或者有硬纤维瘤家族史的病人，因为一旦行全结肠切除术，手术后发生硬纤维瘤的概率非常高，一旦发生硬纤维瘤，会在肚子里面疯狂的生长，最后可能会危及患者的生命。所以对于这样的病人要尽量推迟行全结肠切除术的时机。另外，还要定期行胃镜检查，及时处理胃和十二指肠里面的息肉，防止发生癌变，还要定期行甲状腺彩超，定期行腹部的磁共振或者CT检查，了解小肠息肉和小肠癌的情况。

家族性腺瘤性息肉病怎样才能确诊

高显华 副主任医师

海军军医大学第一附属医院 三甲

一般要先做结肠镜检查，如果结肠镜检查发现了结直肠里面有多发的息肉，就要切除息肉，送病理检查，看是否为腺瘤性息肉。如果发现了有十枚或者十枚以上的腺瘤性息肉，就要怀疑得了家族性腺瘤性息肉病。如果病人有腺瘤性息肉病，并且合并某些特殊的疾病，比如十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮细胞肥大、表皮样囊肿或者骨瘤等。即使腺瘤的数量很少，也要怀疑可能是家族性腺瘤性息肉病。此时要详细收集家族史，并且抽血进行基因的胚系突变检测。如果找到了APC基因，或者其他相关基因的致病性胚系突变，就可以确诊为家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病的遗传特点是什么

高显华 副主任医师

海军军医大学第一附属医院 三甲

家族性腺瘤性息肉病的特点，有广义和狭义之分，狭义的是指由于APC基因突变而引起。广义的是指由于APC、MUTYH、POLE、POLD1和NTHL1突变而引起。APC和POLE、POLD1的基因突变是常染色体显性遗传，如果父母发病，子女就有50%的可能性会遗传疾病。而MUTH和NTHL1突变引起的是常染色体隐性遗传，只有父母都包含有基因突变，子女才有1/4的可能性会遗传疾病。所以除非是近亲结婚，否则遗传可能性非常低。

息肉

黄颖 副主任医师

宜春市人民医院 三甲

息肉是指人的上皮组织表面或者粘膜上生长出来的赘生物，它可以分为几种。如果由炎症的反复刺激导致的息肉，我们可以称为炎性息肉；有些是遗传因素有关的，那我们一般叫这种为肿瘤性息肉；还有其他原因不明原因的息肉。息肉是一种良性的肿瘤，在妇科里面经常常见的有子宫内膜息肉、宫颈息肉。