南京鼓楼医院 神经内科
医生根据病史、临床表现、辅助检查诊断肾上腺脑白质营养不良。
1.病史患者多为男性,儿童或青少年起病。
2.临床表现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等,且缓慢进行性加重。
3.辅助检查-CT或MRI表现为两侧脑室三角区周围白质内和枕叶大片对称性低密度区或信号异常区,病灶可向两额部伸展,可有病灶边缘的强化。
-血浆极长链脂肪酸浓度增高具有诊断价值,ABCD1基因异常可以确诊。