地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于基因突变或者缺失,导致血红蛋白生成障碍的贫血。这种病有4种分型,最常见为α和β两型,其中β地中海贫血又按照病情的严重程度再分为轻型、中间型及重型。
1.重型β地中海贫血:较严重,多数患儿出生后可早期夭折,少数患儿可存活至半岁左右发病,缓慢加重的贫血,肝脾会逐渐肿大,面容会改变(颧骨隆起,眼距增宽,鼻梁低平),体格发育落后,智力发育迟滞,需要终生输血,预后不佳。
2.中间型β地中海贫血:介于轻重度之间,中度贫血,中度肝脾肿大,可能需要输血,部分患者寿命可与常人一样,可间断予以去铁胺等去铁治疗。
3.轻型地中海贫血:多无症状或轻度贫血,多在家族体检中发现,寿命与正常人一样。
出现血常规异常,不明原因的贫血或者相关临床症状,需要及时就诊,在医师指导下接受治疗。