诊断β地中海贫血的主要检查方法有体格检查、血液检查、骨髓检查、X线检查和基因诊断。
1.体格检查医生会首先观察有无皮肤黏膜苍白等贫血的征象、有无皮肤和巩膜发黄等黄疸征象,有无特殊面容,以及触摸是否有肝、脾大,初步了解病情。
2.血液检查需要检查的项目包括外周血涂片检查、血细胞检查、红细胞渗透脆性检查、血红蛋白电泳(HbA2、HbF等含量)检查等,可以初步诊断地中海贫血。
3.骨髓检查骨髓涂片分类检查可以了解骨髓细胞的细胞成分、增生程度、比例和形态变化;骨髓活检可以了解骨髓造血组织的结构、细胞成分、增生程度和形态变化。两种骨髓检查可以评价造血功能是否有异常,辅助诊断。
4.X线检查可以了解是否有颅骨板障增厚、皮质变薄和骨质疏松等情况,辅助诊断。
5.基因诊断进一步做基因诊断,可以明确地中海贫血的异常基因型,如基因诊断显示为β珠蛋白基因缺失或突变,可确诊为β地中海贫血。