医生诊断常染色体隐性遗传多囊肾病主要依靠家族史临床表现影像学检查病理检查及基因诊断。
家族史可见家族遗传史。
临床表现常染色体隐性遗传多囊肾病的临床表现多样，一般表现为双肾体积增大先天性肝囊肿肾衰竭等。
影像学检查：
1.严重病例孕12周B超检查即出现羊水减少膀胱空虚；
2.婴幼儿肾脏超声可见，肾脏体积增大，皮质髓质回声增强，肾脏集合系统显示不清，肾脏与周围组织分界模糊；
3.成年患者肾脏超声表现有所改变，如肾脏体积可能正常，但可见直径＜1.5厘米的多发囊肿。皮质髓质分界模糊，扩张的集合管壁反射超声而使皮质回声增强。
4.静脉肾盂造影显示肾髓质条纹状扩张的集合管。
病理检查对于不典型患者，病理检查可明确诊断。
基因检查可明确诊断。
