产检能查出特纳综合征吗

产前检查能发现一些与特纳综合征相关的异常,但不能确诊,确诊需依靠细胞遗传学检查。

特纳综合征是一种因部分或全部体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致的染色体疾病。通过产检可以发现一些与特纳综合征相关的异常,但不能确诊。

产前检查通常包括超声检查、唐氏综合征筛查、无创产前基因检测等。这些检查可以评估胎儿的发育情况、检测某些染色体异常,但对于特纳综合征的确诊并不具有特异性。

如果在产前检查中发现胎儿存在某些异常,如心脏、肾脏等器官的畸形,或者超声检查提示胎儿身材矮小、颈项透明层增厚等,医生可能会建议进行进一步的检查,如羊水穿刺、绒毛活检或胎儿染色体核型分析,以明确胎儿是否存在染色体异常。

需要注意的是,特纳综合征的确诊需要通过细胞遗传学检查,即对胎儿的细胞进行染色体分析。羊水穿刺或绒毛活检是获取胎儿细胞进行染色体分析的常用方法。这些检查具有一定的风险,但在医生的指导下进行,可以降低风险。

如果产前检查结果异常,建议及时咨询遗传咨询师或妇产科医生,了解进一步的诊断和处理建议。他们可以根据具体情况提供个性化的指导,并解释各种检查的意义和风险。

对于特纳综合征的确诊,产前检查只是一个初步的筛查步骤。最终的确诊需要依靠专业的实验室检查和医生的诊断。如果胎儿被确诊为特纳综合征,家长和医生可以共同讨论后续的治疗和管理方案,以确保胎儿的健康和发育。

此外,对于高危人群,如年龄较大的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇等,医生可能会建议进行更详细的产前诊断检查,以提高对特纳综合征等染色体疾病的检出率。

总之,产前检查可以提供一些关于胎儿健康的信息,但不能确诊特纳综合征。对于疑似特纳综合征的胎儿,需要进行进一步的检查和诊断。在整个产前检查过程中,与医生保持密切沟通,遵循医生的建议,对于保障胎儿的健康和及时发现问题非常重要。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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特纳综合征
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
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特纳综合症?
张秀琼 主任医师
自贡市第三人民医院 三甲
特纳氏综合症属于性染色体异常的一种疾病,具有遗传性。该疾病又称为先天性卵巢发育不全,患者主要表现为身高较矮、生殖器与第二性征发育不全。建议:患者需要保持良好心情,积极配合医生应用雌激素治疗。
什么是特纳综合征
卢玉霞 副主任医师
中国人民解放军第一五二中心医院 三甲
特纳综合征是一种妇科疾病,也就是人们所知道的先天性卵巢发育不全,此病会导致女性出现身体矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。而且还会有智力发育程度不一的情况,在疾病诊断后应早期治疗。
特纳综合征
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,以身矮(身高一般低于150厘米)、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,智力发育程度不一为主要表现。
什么是特纳综合征
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,以身材矮小(身高一般低于150厘米)、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,智力发育程度不一为主要表现。
特纳综合症?
张秀琼 主任医师
自贡市第三人民医院 三甲
特纳综合症是染色体畸变造成,主要是女性缺少第二条X染色体造成。表现为身材矮小、生殖器于第二性征不发育、子宫小或者是缺如等症状。建议:患者需要遵医嘱进行对症治疗,使用性激素类药物进行治疗。适当补充营养物质,定期进行检查。
特纳综合征
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,因此病是由Turner在1938年首先描述,故称为特纳综合征。临床特点为身才矮小、生殖器与第二性征不发育、智力发育程度不一、寿命与正常人相同。
特纳综合征是怎么回事?
李顺华 副主任医师
山东省莒县中医医院 三甲
特纳综合征是指染色体数目和结构发育异常引起先天性卵巢发育不全。临床表现以身矮、生殖器与第二性征发育和一组驱体的发育异常。具体临床表现为身高一般低于150cml,女性外阴发育幼稚,有阴道、子宫小或缺如,驱体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、后发迹低、颈短而宽,乳房及乳头均不发育与肘外翻,掌纹通关手、智力
特纳综合征怎么治疗?
钮慧远 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病,所以在治疗上是很难达到治愈的程度的,只是能够对症治疗,但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性,才可以进行明确的判断。建议你越早治疗越好。对于出现有生长迟缓的患者来说,可以选择使用生长激素来进行治疗,如果患者体内激素缺乏,或者出现有减少的情况,可
特纳综合征的临床表现?
钮慧远 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征,是以身材矮小、生殖器和第二性征不发育,以及一组躯体的发育异常为临床特点的疾病,它主要是因为x染色体的畸形所导致的。临床表现身高一般低于150厘米,女性外阴发育幼稚,有阴道、子宫小或缺如,躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、鄂弓高、后发髻低、颈短而宽、有颈蹼、胸
特纳氏综合症是什么病?
申沛 副主任医师
中国人民解放军第一五二中心医院 三甲
特纳氏综合症也称为先天性卵巢发育不全,是一种只影响女性的性染色体疾病,它是完全单体疾病,但是人类出生后可以存活。先天性卵巢发育不全的染色体核型有三种,包括单体型,胎儿的体细胞只有一条X染色体,存活的患者有典型症状,嵌核型,可能有两条x染色体或者一条x染色体,结构变异型,是因为X染色体部分结构异常引起
特纳综合征的典型表现
鹿志霞 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
特纳综合征是染色体异常引起的先天性卵巢发育不全,典型的表现是身材矮小、第二性征不发育、没有阴毛、腋毛、原发性闭经、乳房不发育伴有胸部扁平、智力低下等症状。部分患者还可能会出现先天性心脏畸形和肾脏畸形存在等,可以采取雄激素和雌激素疗法进行治疗。
什么是特纳综合征?会影响女孩身高吗?
郭艳萍 主任医师
井冈山大学附属医院 三甲
特纳综合症是属于先天染色体异常所致的疾病,又称先天性卵巢发育不全综合症。特纳综合症不仅会影响孩子的身高,还可影响性发育以及无生育能力。特纳综合症具有特殊的体型和特殊的面容。部分还存在智力发育障碍或伴有先天性心脏病、肾脏畸形、视力及听力下降。通过染色体核型检测,就可确诊特纳综合症。
特纳综合征
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
特纳综合征又称为先天性的卵巢发育不全症,是一种X染色体部分或者完全缺失而造成的一种遗传性的疾病。这种患者的典型临床表现就是出现身材矮小、原发性的闭经、第二性征发育不全,并且伴有肘外翻、小下颌等躯体畸形和先天性的内脏发育畸形。
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