发布于 2023-08-16
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苏州市立医院 儿科
遗传代谢病主要病因是基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应产物和中间代谢产物在体内大量蓄积,引起临床表现的一类疾病。
婴儿发生基因突变的原因很多,父母或直系亲属存在异常基因、母亲怀孕时接触大量射线、辐射、有毒的化学物质等均有可能导致遗传代谢病。
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