发布于 2025-01-01
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根据小儿纤维性骨营养不良综合征的临床特点、影像学检查、基因检测等综合判断，诊断并不困难。
1.临床特点
主要表现为长骨干骺端对称性膨胀，呈“吹喇叭”样改变。
可伴有疼痛、跛行、肢体缩短等症状。
部分患儿还可能出现皮肤色素沉着、眼球突出、牙釉质发育不良等表现。
2.影像学检查
X线检查：典型表现为长骨干骺端对称性多囊性骨质破坏，边缘清晰，呈“吹喇叭”样改变。
CT检查：可进一步明确病变范围和程度。
MRI检查：有助于评估骨髓病变。
3.基因检测
对确诊具有重要意义。
可检测FGF23基因、KLOTHO基因等相关基因突变。
4.其他检查
血生化检查：部分患儿可能出现血钙、血磷、碱性磷酸酶等异常。
病理检查：对手术切除的组织进行病理检查，可明确诊断。
综上所述，小儿纤维性骨营养不良综合征的诊断主要依靠临床症状、影像学检查和基因检测等综合判断。早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。
