唐氏筛查临界风险有必要做无创DNA吗

唐氏筛查正常值范围？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

唐氏筛查包括三项，NTD筛查阴性为低风险，≥1/270为高风险，21三体＜1/270为低风险，≥1/270为高风险，18三体＜1/350为低风险，≥1/350为高风险。唐氏筛查是指抽取孕妇的血液后，通过检查血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、怀孕天数等情况，

唐氏筛查高风险低风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果都是低风险，一般说明胎儿畸形发生的几率很低，若是高风险，说明胎儿发生畸形的几率高。但是唐氏筛查只是做筛查，不是直接做出诊断，因此结果并不能代表胎儿是否有畸形或是没有畸形。若是高风险需要进一步检查排除。若是低风险也不是百分百说明胎儿没有畸形发生的几率。

唐氏筛查的准确率达多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查的准确率大概70～80%之间，但是无创DNA的准确率高达99%以上，如果无创有问题，建议引产，如果没问题，可以继续怀孕，检测值低于临界值，为低风险人群，胎儿患病可能性较小。一般无须进一步检查。NT是指胎儿颈部透明带，3mm以内都是正常的。唐氏筛查只是一个筛查的手段，有好多因素影响筛查的结果，

孕妇唐氏筛查高风险严重吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

孕妇唐氏筛查高风险有些严重，不过唐氏筛查高风险只是代表宝宝患有唐氏综合症的风险有些高，并不能确诊，可以做羊水穿刺进行确诊。唐氏筛查高风险可能会让宝宝产生畸形或者脑瘫等，一旦确诊最好终止妊娠，因为这种疾病治愈效果不太好，会影响孩子以后的生活。

唐氏筛查是抽血检查吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是抽血进行检查的，而且在做这个检查之前不用空腹，正常的吃早餐就可以了，因为这个检查所得到的结果并不会受饮食的影响。唐氏筛查的结果并不是马上就可以得到的，需要过一段时间再去取结果。

早期唐氏筛查准确率有多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是根据孕妇的胎龄、体重和激素水平确定的参考值。准确率仅为60-80%。如果唐氏血清学检查结果显示有很高的风险，孕妇可以选择穿刺进行产前诊断。事实上，在100名进行血清学筛查的高危孕妇中，只有一名是唐氏婴儿，即99名孕妇进行了不必要的穿刺。一旦选择穿刺，流产和致畸的风险分别为0点5%。

唐氏筛查异常怎么办？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查异常的情况，是可以经过羊水穿刺的方式，有效对于身体做进一步的筛查工作，因此对结果有更为准确的判断。唐氏综合征和孕妇年龄太大、21号染色体异常、卵子老化后存在不分离情况有直接性的关系。1、在进行唐氏筛查时，必须要提前做好空腹的准备。2、在填写相关资料时，也要做好体重身高等指标的填写工作，尽可能

早期唐氏筛查显示临界风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

早期唐氏筛查显示临界风险，那么说明胎儿可能存在染色体异常，需要经过后期的中期唐筛，或者更加精确的检查手段进行确诊。早期唐筛的结果提示临界风险，孕妇不要过于紧张，因为并不是代表宝宝就一定是染色体异常的患儿，需要经过后期的进一步检查才能确定宝宝的智力是否异常，染色体是否异常。早期唐筛是经过彩超检查确定的

唐氏筛查结果几天能出来？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果正常一周出来，如果结果是高风险，医院会主动通知孕妇拿取报告。唐氏筛查是一种概率预测，并不能确定胎儿是否有染色体发育异常的情况。在等待结果时，孕妇要放松心情，防止情绪过于紧张。唐氏筛查是孕期重要的产检项目，而如果孕妇年龄大于35周岁，nt检查不合格，就得要直接做无创或者羊膜穿刺检查。唐氏筛

唐氏筛查和无创DNA的区别是什么？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

两者的区别在于，无创DNA检查针对21-三体、18-三体、13-三体综合征染色体异常疾病的筛查阳性率更高，检查时间更广泛，作为错过了中期唐筛检查时间和唐筛异常结果进一步筛查的一种补充筛查手段，无创DNA不是常规孕检工具，且价格昂贵。35岁属于高龄产妇，易发妊高症、先天缺陷儿等疾病，故应严格遵照产检手

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

唐氏筛查高风险又不想做羊穿可以重复做一次吗

陈燕 主任医师

常州市武进中医医院 三乙

不推荐重复筛查，首先筛查本身就是风险估计，不是诊断，重复检查对于临床一点意义都没有。其次，如果重复出来高风险，等于白做。如果重复筛查后结果又低风险，还需要通过其他检查来明确诊断。因此，对于唐筛筛查高风险患者来说，下一步应做高级筛查，即无创胎儿DNA检测，?或者直接做羊水穿刺，以明确诊断。

家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查

陈燕 主任医师

常州市武进中医医院 三乙

因为95%左右的唐氏综合征，患者父母均正常，而且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致，仅仅只有5%以下唐氏综合征的发生是与父母染色体结构异常有关。所以理论上不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。因为正常人怀孕，均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险是1/700到

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

唐氏筛查要抽几管血

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

唐氏筛查一般需要空腹抽一管血。通过抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、游离性雌三醇，以及绒毛膜促性腺激素的水平等，来判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。如果出现了高风险，或者是临界风险的情况，需要做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，否则会导致唐氏儿出生后智力低下。

无创和唐氏筛查的区别

张印星 副主任医师

黄石市中心医院 三甲

无创是通过母体血液中的游离胎儿细胞所进行的检测，是一种相对直观的基因检测。唐氏筛查是通过怀孕后绒毛膜促性腺激素、雌三醇及甲胎蛋白浓度的变化，用于评估出现相关染色体畸形检查，两者检查的内容也有所不同。无创检测21三体、18三体和13三体，唐筛是检测21三体、18三体和开放性神经管畸形。两者的共同点在于都属于筛查，虽然准确率有所不同，但都不能