遗传代谢病会导致脑瘫吗

发布于  2025-09-18

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遗传代谢病是否会导致脑瘫,要视具体情况而定:

如果患有轻度的遗传代谢病,对于智力发育没有造成影响,并且没有引起代谢紊乱,导致新生儿处于低血糖的状态中,使得脑组织长时间缺乏能量,一般不会引起脑瘫。若是患有严重的遗传代谢病,比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等,而且导致神经系统受累,影响大脑发育,则有可能会引起脑瘫。

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遗传代谢病
遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
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新生儿疾病筛查有必要做吗
郭庆辉 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患
婴儿脑瘫早期症状表现
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
婴儿脑瘫早期症状有新生儿时期喂养困难、频繁吐沫、持续体重不增等。而且仰卧时,双下肢过度伸直,不容易分来双腿,造成换尿布困难。 患儿在月龄1-3个月时可出现入睡困难现象,随着月龄逐渐增加,还可出现运动发育落后、主动运动减少等现象,比如4个月主动伸手抓物减少、一岁时无法独自站立等。 如果婴儿出现上述症状
早期脑瘫怎么检查出来
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
早期脑瘫可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等检查出来。 1、体格检查 医生可观察受检者有没有精细活动、姿势、肌张力异常等表现,以判断有没有脑瘫。 2、实验室检查 包括尿常规、血常规、病毒学检测、遗传代谢病检测等,通过规范检查可以初步诊断脑瘫,并排除其他疾病。 3、影像学检查 包括颅脑MRI检查、
遗传代谢病会导致脑瘫
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
遗传代谢病是不是会导致脑瘫,要视具体情况而定: 如果患有轻度的遗传代谢病,对于智力发育没有造成影响,并且没有引起代谢紊乱,导致新生儿处于低血糖的状态中,使得脑组织长时间缺乏能量,一般不会引起脑瘫。如果是患有严重的遗传代谢病,比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等,而且导致神经系统受
经常喝茶叶水对肾结石有影响吗
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
经常喝茶叶水对肾结石是否有影响需要分情况回答,具体如下: 适当喝茶叶水通常不会对于肾结石产生不良影响。茶叶水可以被人体吸收,代谢,不会导致体内肾结石含量增加,对于病情没有不利影响。但若是过度摄入茶叶水,会引起草酸堆积,当草酸与尿液中的钙质结合时,就可能形成结石的情况,对于病情恢复不利。过量摄入茶叶水
小孩会有过敏性鼻炎吗
张辉 主任医师
山东大学第二医院 三甲
小孩可能会有过敏性鼻炎。 小孩处于生长发育阶段,免疫系统还在不断完善和发展过程中。与成年人相比,其对过敏原的抵抗力可能相对较弱,更容易受到外界过敏原的刺激而引发过敏性鼻炎。例如常见的过敏原如花粉、尘螨、动物皮屑等,可能更容易导致小孩出现鼻痒、流涕、打喷嚏等症状。其次,如果父母或家族中有过敏性鼻炎患者
脑部核磁没问题会是脑瘫
任毅 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
核磁,一般指的是核磁共振。脑部核磁共振没问题仍可能会是脑瘫。 因为核磁共振仅可以评估颅内结构是否异常,能够帮助明确患儿脑瘫的病因,但是无法排除其他病因,所以患儿仍有患有脑瘫的可能。通常可以进一步行凝血功能检查、脑电图,以及遗传代谢病检测等检查,再结合患儿的症状,有利于明确是否患有脑瘫。 对于确诊脑瘫
婴儿吸入羊水会脑瘫
任毅 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
婴儿吸入羊水不一定会脑瘫。 一般情况下婴儿少量的吸入羊水,没有出现严重缺氧症状,并且没有引起脑组织、细胞等损伤,不会出现脑瘫问题。但是婴儿吸入的羊水量较多,影响肺部的正常功能,同时因为吸入的氧分减少导致脑组织缺血、缺氧,长时间没有缓解容易使脑细胞和组织发生坏死或功能障碍,从而引发脑瘫。 家长担心婴儿
新生儿身高体重
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿的身高体重是评估其生长发育状况、营养状况及健康状况的重要参考指标。 身高,即身长,反映了新生儿在宫内的生长情况,其平均值约为50厘米,但受遗传、孕期营养、母亲健康状况等多种因素影响,存在个体差异。身高不仅关乎骨骼发育,还与内分泌、遗传代谢病等相关联,异常增长需警惕潜在疾病。 体重则是衡量新生儿
宝宝脑瘫怎么检查
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
宝宝脑瘫可通过以下检查进行诊断: 1、头部影像学检查 如头颅磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT),可以帮助了解大脑的结构异常,如脑发育不良、脑积水、脑萎缩等,可能是脑瘫的潜在原因或伴随表现。 2、脑电图检查 主要用于排除癫痫等伴随的脑电活动异常,虽然脑电图异常本身不是脑瘫的直接诊断依据,但对
如何预防脑瘫
秦广彪 主治医师
首都儿科研究所附属儿童医院 三甲
脑瘫是指脑部在发育时受到损伤所致,损伤是指非进行性脑损伤,预防首先优生优育角度是对脑瘫最好的预防。从产前甚至在怀孕前都要做好准备,避免有害接触,比如抽烟、喝酒,还有放射性东西接触,有可能将来成为脑瘫危险因素,怀孕后要注意避免。怀孕期间要避免感染,比如宫内感染、围产期缺血、缺氧。
小儿脑瘫的治疗原则是什么
秦广彪 主治医师
首都儿科研究所附属儿童医院 三甲
小儿脑瘫治疗,目前有以下四大原则:第一、早期治疗。小儿大脑在不断成熟和发育,具有较大可塑性,瘫早期治疗可使受损的大脑功能得到有效代偿,促进中枢神经系统正常发育,改善异常姿势和运动,并可防止肌腱挛缩和骨关节畸形等并发症,从而减少致残率。第二、治疗与教育相结合、与游戏玩耍相结合。因为儿童期是成长发育和接受启蒙教育的重要阶段,脑瘫患儿治疗与教育
小儿脑瘫家庭康复训练有哪些注意事项
秦广彪 主治医师
首都儿科研究所附属儿童医院 三甲
小儿脑瘫康复训练,注意事项有以下几点:第一、小儿脑瘫康复训练应该按照医生计划进行。因为每个脑瘫儿运动功能受损情况不同,就需要父母带孩子到专科医院就诊,专业医生会根据孩子发育障碍具体情况,制定康复训练计划。第二、康复训练要循序渐进。康复训练过程漫长,应该循序渐进,切不可操之过急。训练动作时应该由简到难,逐步过渡。如果训练动作过难,孩子不能完
新生儿遗传代谢病筛查项目
曹兴丽 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查项目,目前国家免费的有两项,而且是必查的,一个是苯丙酮尿症,另一个是先天性甲状腺功能减低这两项,如果这两种疾病早期能够筛查出来,经过治疗之后,可以使儿童正常生长发育,这两项都是查的足跟血,其他项目都是自费的。
脑瘫胎儿的胎动特点
周晓燕 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
脑瘫胎儿胎动没有特点。胎儿是否有脑瘫,只能出生之后进行评估。如果胎儿宫内胎动一直比较少,或者其他各种病理性因素导致胎儿慢性宫内窘迫,这种情况就会影响宫内胎儿发育,导致宝宝出生之后脑瘫风险增大。因此,如果胎儿期间胎动一直比较少,建议孕妇孕期一定要定期产检,防止小孩有慢性胎儿宫内缺氧情况发生,这种情况出生之后有脑瘫风险就会增大一点。
核磁共振能查出脑瘫
孙明明 副主任医师
保定市第二医院 三甲
核磁共振不一定能查出脑瘫,脑瘫诊断主要依靠临床表现,比如出生时前后有脑损伤,出生后有智力低下、言语障碍、运动、知觉障碍及其他异常,可结合核磁共振观察到有病灶,对诊断更有说服力。但磁共振只是辅助依据,只有一部分人通过磁共振观察到有病灶,因此核磁共振不一定能查出脑瘫。
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