遗传代谢病会导致脑瘫吗

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

脑瘫失神发作症状

脑瘫失神发作症状包括双眼凝视、活动停止、呼之不应等。 1、双眼凝视 脑瘫是各种不良因素造成中枢神经功能损害所致，部分患者会伴有癫痫失神发作的情况。患者失神发作时由于局部脑组织神经元异常放电，导致双眼眼肌麻痹，所以会出现双眼凝视的症状。 2、活动停止 患者由于局部神经元异常放电，导致意识暂时性丧失，在此阶段会出现活动停止的现象。 3、呼之不应 患者在意识丧失期间由于中枢神经系统无法正常接收外界信号，会出现呼之不应的情况。

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

小儿脑瘫的具体表现

小儿脑瘫的具体表现有肌张力异常、运动发育异常、反射异常等。 1、肌张力异常 患儿由于自身脑损伤导致脑功能先天性发育不足，就容易影响神经系统，进而出现肌张力异常，可能会表现为身体过度僵硬或是过度柔软。 2、运动发育异常 患儿由于中枢神经系统受损，就会导致自身和同龄儿童，运动发育明显迟缓。 3、反射异常 患儿可能会因为神经损害，导致自身反射异常，进而出现吸吮反射、拥抱反射等原始反射延缓、消失的表现。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

脑瘫宝宝四个月会站吗

脑瘫宝宝四个月时是否会站取决于宝宝的个体差异和病情严重程度，无法一概而论。 如果脑瘫宝宝病情严重程度比较轻，家长护理到位，坚持进行肢体锻炼，是有可能会站立的。但是对于病情严重，肢体功能严重异常的脑瘫宝宝而言，四个月可能无法站立。每个宝宝的身体情况不同，所以无固定的标准。 如果家长怀疑宝宝有脑瘫倾向，应该及时就医，接受专业的诊断和治疗。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

宝宝多大可以排除脑瘫

小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征。由于每个孩子的情况不同，需要根据孩子所表现出来的不同症状来进行排除，通常在三到十二个月左右，基本可以排除是否为脑瘫患者。 一般脑瘫患儿表现为患儿突然僵硬；在某些体位如仰卧位时给孩子穿衣，屈曲的身体或拥抱他时感到困难；婴儿的头颈松软抬不起头； 悬空抱起时四肢下垂；婴儿很少活动；发育迟缓；学会抬头、坐、运用双手迟与同龄孩子；用身体某一部分多于另一部分；有些患儿常用一只手而不用双手； 进食差；吸和吞咽差；舌头常将奶和食物推出；闭嘴困难；行为异常；好哭；易激怒；睡眠差；或者非常安静；睡得太多；或者三个月时还不会笑； 伴有语言、智力、运动等方面的障碍，需要尽早进行一系列的治疗以及全方面得加强锻炼，让孩子达到自理，以及更好的目的。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

脑瘫的寿命有多长

脑瘫患者的预期寿命与其脑瘫类型、严重程度、并发症以及是否接受治疗等多个因素有关，其寿命并没有一个确定的数值。 脑瘫患者的寿命可能会受到一定程度的影响，与非脑瘫患者相比，脑瘫患者的平均寿命可能会略微缩短。脑瘫是由于胎儿期或早期神经系统发育异常导致的一系列运动障碍症状，其严重程度和类型因人而异。一些脑瘫患者的运动障碍可能只限制于一些细微的肢体动作，而其他患者则可能无法控制他们的运动和姿势。 脑瘫患者在生活中可能还伴随着其他健康问题，如智力障碍、视觉和听力问题以及癫痫等。脑瘫患者的预期寿命并没有一个确切的数值，但一些研究表明，与非脑瘫患者相比，脑瘫患者的寿命可能会略微缩短。另外，脑瘫患者的寿命可能会受到许多因素的影响，例如患者的年龄、脑瘫的严重程度、是否伴随其他健康问题以及是否接受适当的治疗等。 虽然脑瘫患者的寿命可能会受到众多因素的影响，但接受适当治疗的脑瘫患者可能会具有较长的寿命。治疗的方式可能包括药物治疗、物理治疗、言语治疗和手术治疗等。这些治疗方法可以帮助改善脑瘫患者的健康状况，减轻症状并预防并发症，从而可能提高脑瘫患者的寿命。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿42种遗传代谢病有哪些

42种遗传代谢病包括哪些？ 42种遗传代谢病是一类由于基因突变导致的遗传性代谢功能异常疾病，主要影响人体的神经系统、肝脏、肾脏、血液等器官和系统。以下是42种遗传代谢病的具体名称： 1.氨基酸、有机酸代谢病 苯丙酮尿症 枫糖尿病 同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2.脂肪酸氧化缺陷病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶I/II型缺乏症 其他脂肪酸氧化缺陷病 3.其他遗传代谢病 糖原累积病 先天性肾上腺皮质增生症 原发性肉碱缺乏症 高雪氏病 尼曼匹克病 戈谢氏病 其他罕见病 这些遗传代谢病的临床表现多样，从轻微的症状到严重的智力障碍、神经系统损害甚至危及生命。如果能早期诊断和治疗，多数遗传代谢病可以得到有效控制，避免或减轻症状的发生和发展。 遗传代谢病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。对于有遗传代谢病家族史或可疑症状的儿童，应及时进行相关检查，以便早期发现和治疗。 需要注意的是，以上只是42种遗传代谢病的一部分，实际上还有其他未列出的遗传代谢病。如果您对特定的遗传代谢病或其他相关问题有进一步的疑问，建议咨询专业的医疗机构或遗传咨询师，以获取更详细和个性化的信息。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

脑瘫儿是否会笑

脑瘫儿确实有一部分不会笑，但是这个不能作为诊断脑瘫的标准，因为并不是所有的脑瘫儿都不会笑，也有一些是会笑的。每个孩子的病情的轻重程度不一样，所出现的表现情况也是有非常大的差异的，要确定是否有脑瘫儿，主要是根据肌张力的情况以及活动情况和智力以及脑发育的情况来判断的。 如果是在怀孕的期间有宫内的缺氧，或者是出生的时候难产等导致脑缺氧严重就容易出现脑瘫儿，这可以表现为肌张力的增高，以及脑的发育不良、智力的低下、反应迟钝等情况。 可以做颅脑CT和磁共振检查，看看是否有脑发育不良存在，而存在肌张力增高的可以多进行肢体的按摩和热敷处理，进行功能锻炼来尽量的减少后遗症，此外还可以用一些营养神经的药物治疗。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

脑瘫孩子是什么原因造成的

能够引起脑瘫的原因比较多，基本病因可以分为出生前、出生时以及出生后，当然也有较多的危险因素。 1、出生前因素 可能是孕妇在怀孕时身体感染病毒引起，例如流行性感冒、风疹以及带状疱疹等等。当然也不排除是宫内发育迟缓、脐带脱落或者胎位异常等因素引起； 2、出生时因素 可能是异常的分娩、难产、缺血缺氧性脑病或者是过期产等因素，导致孩子脑损伤引起的脑瘫； 3、出生后因素 可能是在出生的时候新生儿颅内出血、意外受伤或者出生之后新生儿持续惊厥等因素，对新生儿脑神经造成不可逆损伤引起的脑瘫； 4、危险因素 也可能是孕妇自身的年龄超过35岁、怀孕初期使用药物、遗传因素或者是近亲结婚等原因引起。 能够导致孩子脑瘫的原因比较多，在怀孕时期需要做好产检，同时也要做好孕前检查。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

什么孕妇容易怀脑瘫儿

脑瘫儿的发生几率并不是很高，但是为什么有的妈妈生下来的孩子会出现脑瘫，包括如下： 1、母孕早期如果受到病毒的感染，比如得过病毒性的感冒，尤其是风疹病毒的感染，容易出现脑瘫儿的情况。 2、如果母亲是高龄的初产妇，比如35岁以上，出现脑胎儿的几率偏高。 3、母亲怀孕期间尤其是早期有接触毒物，频繁的接触放射线或铅等有害的物质，也可以造成胎儿出现脑瘫的情况。 4、如果母亲和父亲是近亲结婚，也有出现脑瘫儿的可能。 5、母亲患有基础性疾病，比如慢性的高血压病、糖尿病，造成孩子在宫内发育不好，也容易出现脑瘫的情况。 母孕期要注意保健，尤其母孕早期要积极预防感染，避免近亲结婚，避免高龄初产都会预防脑瘫儿的出现。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

婴儿5个月怎么辨别脑瘫

1.了解脑瘫 脑瘫是一种非遗传性疾病，通常是由于脑部受损所引起的。在5个月的婴儿中，脑瘫可能表现为运动功能受损或发育迟缓。 2.观察运动能力 婴儿通常在4个月左右开始用手拍打和试图抓住物体。如果婴儿在5个月时无法做到这一点，或者手脚运动不协调，则可能存在脑瘫迹象。 3.观察倾斜 当5个月的婴儿坐着时，如果身体偏向一侧，或者头部稍微向一侧倾斜，则可能存在脑瘫迹象。 4.关注重心移动 当5个月的婴儿尝试坐起来时，如果他们倾斜或摇晃，或者在保持平衡时出现问题，则可能存在脑瘫迹象。 5.注意肌张力 脑瘫患者可能会出现肌张力不正常的情况。在5个月的婴儿中，如果出现肌肉僵硬或松弛的情况，则可能存在脑瘫的风险。 综上所述，如果5个月的婴儿表现出以上迹象，建议及时咨询专业医生进行评估并进行治疗。

罗杰坤 主任医师

中南大学湘雅医院 三甲

脑瘫七项怎么自测

脑瘫7项自测主要是指姿势反射，主要包括拉起反射异常、立位旋转反射异常、俯卧位时悬垂反射异常、斜位悬垂反射异常、collis水平反射异常、collis垂直反射异常、倒位悬垂反射。1.拉起反射异常表现为头背屈或者躯干脚跟反上。2.立位旋转反射异常表现为下肢内收、尖足站立或者肩无张力。3.俯卧位时悬垂反射异常表现为上肢弯曲、上肢双手紧握、脊柱与下肢硬性伸展或者颈部迟缓、抬头不能。4.斜位悬垂反射异常表现为上侧上肢弯曲、手握拳头。5.collis水平反射异常表现为自由侧、上肢弯曲手握拳。6.collis垂直反射异常表现出头过度的弯曲、双侧弯曲、手握拳。7.倒位悬垂反射主要表现为躯干脚跟反射。

罗杰坤 主任医师

中南大学湘雅医院 三甲

婴儿脑瘫哺乳困难的表现

婴儿脑瘫哺乳困难的表现包括睡觉时哺乳婴儿，吸吮时不能关闭口腔，产生无效的吸吮。吸吮能力比较差或者同时不能从手中吃食物，不能咀嚼固体食物，出现呛奶或者吸奶等症状。因此，如果婴儿出现哺乳困难的症状，家长需要及时带孩子去医院进行检查，并且及时进行治疗。

罗杰坤 主任医师

中南大学湘雅医院 三甲

什么表现可以排除脑瘫

正常发育的小儿可以排除脑瘫，比如孕妇是非高龄产妇、无不良嗜好、孕期未接受过放射性及有害物质、营养良好、无智力障碍或者家族遗传史、胎儿没有缺氧情况、无分娩异常、足月生产等，这类情况可以排除脑瘫。其次，新生儿没有出现过入睡困难、进食困难、呛奶、没有出现运动发育迟缓、3个月能抬头、4个月能翻身、5个月6个月能够坐起来、一岁左右会走，没有出现癫痫、智力低下、感觉迟缓、行为异常、性格怪异、发育落后等表现，也可以排除脑瘫。

周晓燕 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

脑瘫胎儿的胎动特点

脑瘫胎儿胎动没有特点。胎儿是否有脑瘫，只能出生之后进行评估。如果胎儿宫内胎动一直比较少，或者其他各种病理性因素导致胎儿慢性宫内窘迫，这种情况就会影响宫内胎儿发育，导致宝宝出生之后脑瘫风险增大。因此，如果胎儿期间胎动一直比较少，建议孕妇孕期一定要定期产检，防止小孩有慢性胎儿宫内缺氧情况发生，这种情况出生之后有脑瘫风险就会增大一点。

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

宝宝不哭不闹是脑瘫吗

宝宝不哭不闹不一定是脑瘫，有的宝宝本身性格较安静不喜欢哭闹；有的宝宝因为存在甲状腺功能低下，对外界反应淡漠、睡觉时间长智力发育也会有异常；还有的宝宝饮食差有低血糖，也会反应淡漠不哭不闹。如果宝宝存在脑瘫，一般会出现运动发育落后、智力发育落后等表现，需要到医院行头颅磁共振、脑电图等检查；不能单纯根据宝宝不哭不闹判断宝宝就是脑瘫。

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。