发布于 2025-01-02
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唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否存在唐氏综合征,同时也能对18-三体综合征和开放性神经管缺陷等疾病进行风险评估。
1.唐氏综合征
这是一种常见的染色体异常疾病,又称为21三体综合征。患儿通常具有特殊的面容特征,如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、多种先天性畸形等问题。通过唐氏筛查,可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测等更准确的检查来明确诊断。
2.18三体综合征
也是一种严重的染色体异常疾病。患儿常有严重的智力障碍、发育迟缓、多发畸形等表现,且预后较差。唐氏筛查能够检测出胎儿患18三体综合征的风险,以便及时采取相应的措施。
3.开放性神经管缺陷
包括无脑畸形、脊柱裂等。这些缺陷会导致胎儿严重的神经系统问题和身体畸形。唐氏筛查可以通过检测孕妇血清中的相关标志物水平,来评估胎儿患开放性神经管缺陷的可能性。如果筛查提示高风险,需要进一步通过超声检查等手段进行确诊。