发布于 2025-05-17
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首都医科大学附属北京安贞医院 心血管内科
肥厚性心肌病即肥厚型心肌病,属于遗传性疾病,与基因突变有关。
针对肥厚型心肌病的临床研究,已经发现18个疾病基因和超过500种变异与此病相关,其中以β肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因突变比较常见。肥厚型心肌病已经被认定为常染色体显性遗传病。
肥厚型心肌病患者的心室呈现非对称性肥厚,可以导致劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥甚至是猝死等症状。
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