家族性腺瘤性息肉病怎样才能确诊

发布于  2025-01-02

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家族性腺瘤性息肉病确诊的方法有基因检测、病理活检、结肠镜检查等,具体分析如下:

1、基因检测

通过基因检测的方法,若检查结果为APC、POLD1、POLE、GREM1等基因突变,可初步做出诊断。

2、病理活检

通过病理活检的方法,若检查结果为伴有异型细胞增生,可进一步做出诊断。

3、结肠镜检查

通过结肠镜检查的方法可直观观察到肠道内的情况,如肠腔大小、肿瘤体积与数量、肿瘤生长位置等,可辅助做出诊断。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。
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贲门肿瘤有多少是良性
丁印鲁 主任医师
山东大学第二医院 三甲
贲门肿瘤中,良性肿瘤占比较大。据统计,约有70%~80%的贲门肿瘤为良性肿瘤。 贲门部位的良性肿瘤主要包括腺瘤性息肉、脂肪瘤、平滑肌瘤和纤维瘤等。主要由分化良好的脂肪组织构成,大部分位于胃窦部,也可发生在贲门部。它主要引起上腹部饱胀不适、腹痛、呕吐等症状,贲门处的病变还可能影响吞咽功能。 对于贲门良性肿瘤,治疗方法通常包括局部切除术、楔形切除术等手术方式。这些手术旨在切除病变组织,以促进病情恢复。由于良性肿瘤的生长速度较慢且不易转移,因此预后通常较好。
胃息肉是癌变前兆吗
丁印鲁 主任医师
山东大学第二医院 三甲
胃息肉不一定是癌变前兆,但部分胃息肉存在癌变风险。 胃息肉的类型有很多,如炎性息肉、增生性息肉等,这些息肉通常不会恶变。但是,一些特定类型的胃息肉,如腺瘤性息肉,具有较高的癌变风险。腺瘤性息肉的大小、形态、数量等特征可能会影响其恶变的可能性。 此外,年龄较大、有家族性息肉病等因素也会增加胃息肉癌变的风险。 对于发现的胃息肉,医生通常会根据息肉的类型、大小等因素来决定治疗方法,并建议定期进行胃镜检查和监测,以早期发现息肉的变化和癌变。
什么是乙状结肠息肉
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
乙状结肠息肉是结肠黏膜表面的隆起性病变。 乙状结肠息肉是指乙状结肠黏膜表面向肠腔突出的隆起性病变。其形态多样,可能呈扁平状、半球形或带蒂;类型上可分为炎性息肉、增生性息肉和腺瘤性息肉等。 该病成因复杂,包括遗传因素、慢性炎症刺激、不良饮食习惯等。大多数患者可能无明显症状,但息肉较大或数量较多时,可能出现便血、腹痛、腹泻等症状。 乙状结肠息肉存在恶变风险,一经发现应及时就医,在医生指导下进行规范治疗。
食道上有息肉要紧吗
江锋 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
食道上有息肉是否要紧,取决于息肉的类型和大小。 如果是良性增生性息肉且面积较小,且没有临床症状,则通常不要紧,也无需进行特殊治疗。但如果是腺瘤性息肉或息肉面积较大,且引起了吞咽困难、消耗性体重下降、胸骨后疼痛等症状,这种情况比较要紧,患者应积极进行规范治疗,以免病情持续进展,对身体健康产生危害。 患者治疗期间还应调整饮食结构,避免吃辣椒、肥肉等辛辣、油腻食物,以免对食道黏膜产生刺激,不利于病情恢复。
肛门息肉痔疮会癌变吗
喻苗 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
痔疮一般不会癌变。肛门息肉是不是会癌变,需要根据实际情况来判断。 肛门息肉、痔疮是两种不同的疾病。痔疮考虑是肛管或直肠下端静脉充血肿大引起的,属于良性病变,一般预后良好,不会发生癌变。肛门息肉是肛管内腔上皮的隆起性病变,包括错构瘤性息肉、炎性息肉、增生性息肉、腺瘤性息肉等类型。其中错构瘤性息肉、炎性息肉一般不会发生癌变。增生性息肉、腺瘤性息肉若长时间未得到有效治疗,随着时间的推移,可能会发生癌变。 患者需要养成良好的生活习惯,及时到医院肛肠外科就诊,积极配合医生治疗。
健康人要做肠镜检查吗
李保双 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
健康人一般不需要常规做肠镜检查。 肠镜检查主要是针对有特定症状或疾病风险因素的人群。比如,存在长期腹泻、便秘、便血、腹痛、腹部肿块等肠道症状的人,或者有家族性腺瘤性息肉病、炎症性肠病家族史等高危因素的人,进行肠镜检查有助于明确诊断和及时发现病变。对于健康人来说,这些情况通常并不存在。 肠镜检查虽然是一种重要的检查手段,但它并非完全没有风险。检查过程可能会引起一些不适,如腹痛、腹胀等,极少数情况下还可能出现肠道穿孔、出血等并发症。健康人无端进行此项检查,可能会承受不必要的风险。 对于健康人,保持良好的生活习惯和饮食习惯,如均衡饮食、适当运动、规律作息等,对于预防肠道疾病更为重要。定期进行一般的体检项目,如血常规、生化检查、腹部超声等,通常也能发现一些潜在的健康问题。
肠镜检查能查出什么病
李保双 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肠镜检查能查出多种疾病,包括但不限于肠道炎症性疾病、肠道息肉、大肠癌等。 1.肠道炎症性疾病 如溃疡性结肠炎、克罗恩病等。通过肠镜可以直接观察到肠道黏膜的炎症表现,如充血、水肿、糜烂、溃疡等,同时还可以进行病理活检,明确炎症的类型和程度。 2.肠道息肉 能清晰地发现肠道内的息肉,包括炎性息肉、腺瘤性息肉等。对于息肉的大小、形态、位置等有准确的判断,并且可以在肠镜下进行息肉切除术,防止息肉恶变。 3.大肠癌 可以检测出大肠癌,直接看到肿瘤的形态、大小、部位等,还可以进行活检来明确诊断。对于早期发现和诊断大肠癌具有重要意义。 肠镜检查是一种非常重要的肠道疾病诊断手段,对于及时发现和治疗肠道疾病具有不可替代的作用。
肠镜几年检查一次
李保双 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肠镜几年检查一次需根据具体情况进行分析,无法一概而论。 一般而言,对于普通人群,如果第一次肠镜检查结果正常,可在5-10年后再进行检查。但对于有结直肠癌家族史的人群,尤其是直系亲属中有患结直肠癌的,建议适当缩短检查间隔,比如3-5年进行一次。因为遗传因素在结直肠癌的发病中起到一定作用,这类人群属于高危人群,需要更密切地进行监测。 如果曾经患有腺瘤性息肉,特别是直径较大、形态不规则、表面溃疡或出血的息肉,或者息肉数量较多,复发的风险相对较高,通常建议在切除息肉后的1-3年内复查肠镜。
肠镜发现息肉就割吗
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
肠镜发现息肉不一定就马上割。 息肉的类型需要明确。息肉有多种类型,如炎性息肉、增生性息肉等,这些通常为良性,恶变风险较低,不一定需要立即切除,可以先观察。但对于腺瘤性息肉,尤其是直径较大、形态不规则、表面溃疡或出血的腺瘤性息肉,恶变风险相对较高,一般建议及时切除。且患者的身体状况要考虑。如果患者存在严重的基础疾病,如心功能极差、难以控制的高血压、凝血功能障碍等,此时贸然进行息肉切除手术可能会带来较大风险,需要先对基础疾病进行评估和治疗,待身体状况允许后再考虑息肉切除。
家族性腺瘤性息肉是癌症吗
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病并不等同于癌症。 家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病,由APC基因突变所致。家族性腺瘤性息肉病分为良性和恶性,所以并不直接等同于癌症。此种疾病主要在家族中遗传,患者可能会在青春期后期或成年早期出现症状。主要临床表现包括腹胀、腹泻、便秘以及便血等。 家族性腺瘤性息肉病的治疗主要依赖于手术切除病变肠段。对于还没有恶变的息肉,及早进行手术切除可以预防癌症的发生。对于已经恶变的病变,手术切除后仍有一定的复发风险,需要密切关注,并进行定期复查。
家族性腺瘤性息肉怎么治疗
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
经典型家族性腺瘤性息肉病如果不治疗,在40岁之前几乎100%会发生癌变,所以要尽早行手术治疗,行全大肠切除加回肠储袋肛管吻合加末端回肠造口术。首选是腹腔镜手术,因为切口小,恢复快,而且手术后发生肠粘连的概率也会低很多。如果病人的直肠息肉比较少,也可以考虑保留直肠并定期随访。轻表型FAP的病人的息肉比较少,发生癌变的年龄比较晚,可以先定期行结肠镜下切除息肉,尽量推迟行全结肠切除术的时机。但是如果合并硬纤维瘤或者有硬纤维瘤家族史的病人,因为一旦行全结肠切除术,手术后发生硬纤维瘤的概率非常高,一旦发生硬纤维瘤,会在肚子里面疯狂的生长,最后可能会危及患者的生命。所以对于这样的病人要尽量推迟行全结肠切除术的时机。另外,还要定期行胃镜检查,及时处理胃和十二指肠里面的息肉,防止发生癌变,还要定期行甲状腺彩超,定期行腹部的磁共振或者CT检查,了解小肠息肉和小肠癌的情况。
家族性腺瘤性息肉怎样才能确诊
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
一般要先做结肠镜检查,如果结肠镜检查发现了结直肠里面有多发的息肉,就要切除息肉,送病理检查,看是否为腺瘤性息肉。如果发现了有十枚或者十枚以上的腺瘤性息肉,就要怀疑得了家族性腺瘤性息肉病。如果病人有腺瘤性息肉病,并且合并某些特殊的疾病,比如十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮细胞肥大、表皮样囊肿或者骨瘤等。即使腺瘤的数量很少,也要怀疑可能是家族性腺瘤性息肉病。此时要详细收集家族史,并且抽血进行基因的胚系突变检测。如果找到了APC基因,或者其他相关基因的致病性胚系突变,就可以确诊为家族性腺瘤性息肉病。
家族性腺瘤性息肉的遗传特点是什么
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病的特点,有广义和狭义之分,狭义的是指由于APC基因突变而引起。广义的是指由于APC、MUTYH、POLE、POLD1和NTHL1突变而引起。APC和POLE、POLD1的基因突变是常染色体显性遗传,如果父母发病,子女就有50%的可能性会遗传疾病。而MUTH和NTHL1突变引起的是常染色体隐性遗传,只有父母都包含有基因突变,子女才有1/4的可能性会遗传疾病。所以除非是近亲结婚,否则遗传可能性非常低。
息肉
黄颖 副主任医师
宜春市人民医院 三甲
息肉是指人的上皮组织表面或者粘膜上生长出来的赘生物,它可以分为几种。如果由炎症的反复刺激导致的息肉,我们可以称为炎性息肉;有些是遗传因素有关的,那我们一般叫这种为肿瘤性息肉;还有其他原因不明原因的息肉。息肉是一种良性的肿瘤,在妇科里面经常常见的有子宫内膜息肉、宫颈息肉。