先天性卵巢发育不全又称特纳综合征,是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致的先天性疾病。
患者通常身材矮小,可有特殊的躯体特征如颈短、肘外翻、发际低等。此外,还可能有性发育不良,包括乳房不发育、原发闭经等。这些临床表现是由于染色体异常导致的一系列生理发育障碍。卵巢功能低下是本病的重要特征,导致雌激素分泌不足,影响女性第二性征的发育和维持。同时,可能伴有其他内分泌激素的异常,如甲状腺功能异常等。部分患者可能存在心血管系统的异常,如主动脉瓣病变、高血压等。这增加了心血管疾病的发生风险,需要密切关注和定期检查。