发布于 2025-10-23
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先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷导致皮质类固醇合成障碍。其中，21羟化酶缺乏症是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型，临床分经典型和非经典型，非经典型更常见。全球总的患病率在1∶14000到1∶18000之间，且近亲婚配会使患病率增加。
一、先天性肾上腺皮质增生症：
1.是一种常染色体隐性遗传性疾病。
2.是由肾上腺皮质类固醇合成通路中各阶段催化酶缺陷引起。
3.主要表现为皮质类固醇合成障碍。
二、21羟化酶缺乏症：
1.是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型。
2.分为经典型和非经典型。
(1)经典型。
(2)非经典型，且更为常见。
三、患病率：全球总的患病率在一定范围内，而近亲婚配会提高其患病率。
总之，先天性肾上腺皮质增生症是由特定原因导致的遗传性疾病，21羟化酶缺乏症是常见类型且有不同临床分类，其患病率受多种因素影响。
