发布于 2025-10-23
1933次浏览
女婴儿先天性肾上腺皮质增生症出生时可能有皮肤色素沉着、假性两性畸形、失盐及其他异常，如呕吐、腹泻、低血糖、低血钙、抽搐等，应及时就医并治疗。
1.皮肤色素沉着：女婴出生时即出现外阴及肛周皮肤色素沉着，可为褐色或黑色，这是由于肾上腺皮质分泌的雄激素增多所致。
2.假性两性畸形：由于雄激素的作用，女婴可出现阴蒂肥大、阴唇融合等假性两性畸形。
3.失盐：约1/3的患儿在出生后数天至数周内出现失盐症状，表现为呕吐、腹泻、皮肤苍白、低钠血症、高钾血症等，严重者可危及生命。
4.其他：部分患儿还可出现低血糖、低血钙、抽搐等症状。
如果女婴出生时出现上述表现，应及时就医，进行相关检查，如血17-羟孕酮、17-酮类固醇、促肾上腺皮质激素等，以明确诊断。一旦确诊，应及时治疗，以免影响患儿的生长发育。
需要注意的是，先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，患儿的父母或家族中有类似疾病患者的，应进行遗传咨询和产前诊断，以避免患儿的出生。
