发布于 2025-10-23
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先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，指先天性电解质紊乱与性别分化异常，由参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷导致。其主要见于21-羟化酶缺陷和17α-羟化酶缺陷。
一、21-羟化酶缺陷：
1.主要表现为雄激素过多所致相关症状，如女性男性化、男性假性性早熟等。
2.治疗目标是取代糖皮质激素与盐皮质激素，可减少肾上腺雄性激素分泌，实现骨骼正常生长与成熟，减轻性早熟症状。
二、17α-羟化酶缺陷：
1.患者以高血压和低血钾为主要特征。
2.对这类患者主要采用性激素替代疗法，以维持正常性征发育，也可通过手术方法矫正外生殖器畸形或切除内生殖器官与性腺等。
经过早期诊断与及时治疗，多数患者虽难以完全治愈，但基本可维持正常生活和工作。因此，先天性肾上腺皮质增生症患者明确病因后应积极治疗以获得较好预后，需谨遵医嘱用药并注意定期复查。
总之，先天性肾上腺皮质增生症需重视早期诊断与治疗，不同类型有不同症状和治疗方法，患者要积极配合以改善生活质量。
