肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的

肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病,致病基因在X染色体ABCD1基因上,该基因异常致超长链脂肪酸代谢障碍蓄积,引发神经髓鞘破坏,男性因单X染色体易发病,女性需双X突变才发病,儿童青少年易现症状,家族男性成员有基因携带风险,需基因检测筛查早期发现基因异常以采取监测或干预措施。

一、基因异常导致代谢障碍

肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上的ABCD1基因。正常情况下,ABCD1基因编码的蛋白参与过氧化物酶体对超长链脂肪酸的转运与代谢过程。当ABCD1基因发生突变时,会使超长链脂肪酸代谢出现障碍,导致超长链脂肪酸在体内尤其是神经系统等组织中蓄积,进而引发神经系统髓鞘破坏等病理改变。从性别角度看,由于遗传方式为X连锁隐性遗传,男性只有一条X染色体,只要携带突变基因就会发病,所以男性发病几率高于女性;女性有两条X染色体,需两条X染色体均携带突变基因才会发病。从年龄角度,儿童及青少年相对更易受其影响,在生长发育过程中,因基因异常导致的代谢障碍逐步显现出神经系统受损等相关症状。在病史方面,若家族中有肾上腺脑白质营养不良患者,家族中的男性成员存在较高的基因携带风险,需通过基因检测等手段进行筛查,以便早期发现可能的基因异常情况,从而采取相应的监测或干预措施。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良主要是指脂肪酸在患者的脑和肾上腺皮质等部位沉积而引起的脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
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外阴营养不良怎么治?
石一彤 主治医师
鹤岗市人民医院 三甲
外阴营养不良是一组疾病,临床表现为外阴奇痒,有时有灼热或疼痛感,患处皮肤粗糙、呈苔藓样增厚,伴有抓痕、皲裂、溃疡等。该病多与外阴的局部环境,如炎症、潮湿等刺激有关,也可能与全身性疾病,如糖尿病、内分泌紊乱有关。\r\n 该病治疗主要包括:1. 药物治疗,外用2%丙酸睾酮鱼肝油软膏或激素类药
外阴营养不良是怎么引起的?
陈晓芹 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
外阴营养不良通常是由遗传因素引起的,但不排除它是由先天性因素引起的。如果形成,它也与内分泌失调有关。因此,在治疗前,必须到正规医院进行检查,了解外阴营养不良的具体原因,以便有针对性地进行改善。药物治疗的效果是明显的。如有必要,可以通过手术进行切除,以避免癌变的症状。它还能从里到外保证女性朋友的健康。
小孩营养不良的症状?
王梅 副主任医师
扬州市中医院 三甲
营养不良的孩子基本表现都有体重减轻,身高增长缓慢,营养不良小儿大多精神萎靡,反应迟钝,不喜欢活动,食欲低下,身体消瘦。但也有部分小儿因主要为蛋白质摄入不足,可表现为凹陷性水肿,多见于面部、下肢,严重者可全身浮肿,而体重减轻不显著。也有一些以消瘦为主的病儿表现为烦躁不安,时时哭吵,精神紧张,睡眠短暂。
甲床营养不良如何治疗?
杜坤 副主任医师
鄂州市中心医院 三甲
甲床营养不良是由多种原因导致的,所以您最好到营养的皮肤科检查,若明确与真菌感染引起的灰指甲,可以通过使用特比萘芬乳膏涂抹;若与缺乏微量元素有关,通过补充钙剂、锌剂以及蛋白质治疗;若诊断患有扁平苔癣,采用糖皮质激素、维a酸软膏治疗。对于感染引起甲床营养不良的患者要做好个人的护理工作,尽量穿宽松舒适的鞋
宝宝头发变黄?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
宝宝头发变黄考虑是营养不良引起的,也可能是缺乏微量元素引起的。建议:平时保证宝宝的营养摄入充足,多吃含有维生素、微量元素的食物,如苹果、香蕉、鱼肉等。若是症状严重,没有缓解,则需要及时到医院进行检查治疗。
外阴营养不良怎么办?
卢玉霞 副主任医师
中国人民解放军第一五二中心医院 三甲
外阴营养不良主要是外阴萎缩型营养障碍等原因造成的。通常局部可以涂抹氢化可的松软膏治疗,或者是口服睾丸酮进行治疗。对于病情比较严重者,一般可以采取手术治疗,促进疾病的恢复。
外阴营养不良可以治愈吗?
陈晓芹 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
外阴营养不良及时治疗是有治愈的可能的。建议在医生的指导下服用一些消炎止痒的药物,平时也可以使用外用药膏涂抹在外阴处。平时的饮食要以清淡为主,不要吃辛辣,刺激性的食物,会刺激病灶而引起病变。要注意自己的个人卫生,勤换内裤,保持外阴干燥。1.多吃粗粮蔬菜,平时饮食以清淡为主,忌辛辣刺激性的食物。2.不要
肾上腺脑白质营养不良的症状?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
肾上腺白质营养不良是一种脂质代谢紊乱,大多在儿童时期,患者一般为男孩,可能有家族史。发病可表现为脑损害或肾上腺功能不全。这种疾病的病程通常进展缓慢。早期症状主要表现为神经系统学习不良、个性改变、傻笑、易哭等情绪异常。上肢可能有不稳定的行走和故意的震颤。后肢可能是脆弱的,涉及一条或一条腿。可能有假性球
肾上腺脑白质营养不良
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性的疾病,患者会出现注意力不集中、行为异常等现象,随着疾病的发展,会出现视力下降、构音障碍、共济失调、痴呆等不良的症状。目前的治疗主要是遵医嘱使用肾上腺皮质激素积极治疗。
肾上腺脑白质营养不良是什么
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍性疾病。 肾上腺脑白质营养不良主要是由于遗传因素造成的,溶酶体过氧化物酶遗传缺陷可导致体内多种氧化酶活力缺乏,进而影响酶对体内脂肪酸的吸收,导致大量脂肪酸在人体肾脏、大脑等部位堆积,诱发该病。如果是儿童或青少年发病,多表现为X性连锁隐性遗传,如果是新生儿发病,可
宝宝营养不良怎么调理饮食
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
往往营养不良是由于儿童的消化道长期摄入过少,以适应低营养摄入,过快增加食量容易导致营养不良孩子消化不良。所以饮食调整应该个体化,根据孩子的实际消化能力和病情逐步增加。婴幼儿以乳制品为主,较大的儿童可以增加蛋类、干泥、肉末、鱼类等高蛋白的食物,必要时可以使用酪蛋白水解液、氨基酸混合液或要素饮食。食物中应该含有丰富的维生素和微量元素,并且可以
营养不良吃什么好
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
营养不良需要均衡饮食,即补充高能量、高蛋白和营养丰富类的食物。对于婴儿营养不良来说,主要是鼓励母乳喂养,母乳是孩子最理想、最天然、营养最全的食物。母乳不足或者母乳没有时,应该及时补充含有优质蛋白的代乳品,比如针对营养不良的配方奶,以淀粉类食品,炼乳或者麦乳精来喂养。孩子饮食应该由少到多、由细到粗,逐渐加量,较大点的儿童应该注意食物成分的正
重度营养不良诊断标准
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
重度营养不良对于儿保专业医生来说,主要依据体格测量,就是身高、体重,对营养不良进行分度。一般分三个类型三种程度,三种类型就是体重低下、生长迟缓、消瘦。分度就是轻度、中度和重度。体重低下的儿童是指按年龄、性别、体重与同年龄同性别参照人群的体重相比,低于中位数或者是均值减2个标准差。生长迟缓是指儿童按年龄性别的身高与同年龄同性别参考人群的身高
营养不良的最初临床表现是
潘宇 副主任医师
广西壮族自治区人民医院 三甲
营养不良最初的临床表现是身体消瘦、皮下脂肪减少,出现体重减轻、头发枯黄、面黄肌瘦、没有精神等症状。如果是孩子还会出现生长发育迟缓,影响到身高体重的生长以及皮肤干燥、精力减退,甚至还会出现贫血等营养不良的表现,有的孩子还会出现水肿,出现营养不良时要及时检查原因,调理身体。
营养不良
王世佳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
营养不良是形容健康状况的一个词语,它是因为不适当或者是不充足的饮食所造成的,正常是因为饮食的摄入不足所导致营养不足。如果长期的营养不良,可能会导致饥饿死亡。所以如果营养不良时,一定要适当的调节自己的饮食习惯,一定要加强自己的营养;同时要保证充足的睡眠,增强体育锻炼。
肾上腺脑白质营养不良出现病症是否能医好呢?
王世佳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
肾上腺脑蛋白营养不良是一种脂质代谢障碍病,严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官。目前没有特效治疗,也有人采用饮食治疗,药物治疗,包括肾上腺皮质激素代替治疗。一般是先天性,目前治疗的比较少,需要去正规的医院做专门治疗。
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