肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病,致病基因在X染色体ABCD1基因上,该基因异常致超长链脂肪酸代谢障碍蓄积,引发神经髓鞘破坏,男性因单X染色体易发病,女性需双X突变才发病,儿童青少年易现症状,家族男性成员有基因携带风险,需基因检测筛查早期发现基因异常以采取监测或干预措施。
一、基因异常导致代谢障碍
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上的ABCD1基因。正常情况下,ABCD1基因编码的蛋白参与过氧化物酶体对超长链脂肪酸的转运与代谢过程。当ABCD1基因发生突变时,会使超长链脂肪酸代谢出现障碍,导致超长链脂肪酸在体内尤其是神经系统等组织中蓄积,进而引发神经系统髓鞘破坏等病理改变。从性别角度看,由于遗传方式为X连锁隐性遗传,男性只有一条X染色体,只要携带突变基因就会发病,所以男性发病几率高于女性;女性有两条X染色体,需两条X染色体均携带突变基因才会发病。从年龄角度,儿童及青少年相对更易受其影响,在生长发育过程中,因基因异常导致的代谢障碍逐步显现出神经系统受损等相关症状。在病史方面,若家族中有肾上腺脑白质营养不良患者,家族中的男性成员存在较高的基因携带风险,需通过基因检测等手段进行筛查,以便早期发现可能的基因异常情况,从而采取相应的监测或干预措施。



















