唐氏筛查染色体异常是什么原因？

唐氏筛查正常值范围？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

唐氏筛查包括三项，NTD筛查阴性为低风险，≥1/270为高风险，21三体＜1/270为低风险，≥1/270为高风险，18三体＜1/350为低风险，≥1/350为高风险。唐氏筛查是指抽取孕妇的血液后，通过检查血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、怀孕天数等情况，

胎停育染色体异常？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

染色体异常有可能会表现出胎停的情况，如果染色体不正常，受精卵的质量不好，胎儿就会在怀孕早期停止发育，称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产，它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育，大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状，部分孕妇可能见红，一般没有肚子痛，和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育

唐氏筛查高风险低风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果都是低风险，一般说明胎儿畸形发生的几率很低，若是高风险，说明胎儿发生畸形的几率高。但是唐氏筛查只是做筛查，不是直接做出诊断，因此结果并不能代表胎儿是否有畸形或是没有畸形。若是高风险需要进一步检查排除。若是低风险也不是百分百说明胎儿没有畸形发生的几率。

唐氏筛查的准确率达多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查的准确率大概70～80%之间，但是无创DNA的准确率高达99%以上，如果无创有问题，建议引产，如果没问题，可以继续怀孕，检测值低于临界值，为低风险人群，胎儿患病可能性较小。一般无须进一步检查。NT是指胎儿颈部透明带，3mm以内都是正常的。唐氏筛查只是一个筛查的手段，有好多因素影响筛查的结果，

胎儿性染色体异常原因分析？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿染色体异常的因素可能和以下的各种因素有关：1、母亲的岁数：孕妇岁数的增长受内外环境各种因素的影响，卵子发生衰老的情况相当的多见，因为卵细胞以及纺锤丝的老化，生育子代的时候，在遗传物质传递的过程中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况相当的多见。

孕妇唐氏筛查高风险严重吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

孕妇唐氏筛查高风险有些严重，不过唐氏筛查高风险只是代表宝宝患有唐氏综合症的风险有些高，并不能确诊，可以做羊水穿刺进行确诊。唐氏筛查高风险可能会让宝宝产生畸形或者脑瘫等，一旦确诊最好终止妊娠，因为这种疾病治愈效果不太好，会影响孩子以后的生活。

唐氏筛查是抽血检查吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是抽血进行检查的，而且在做这个检查之前不用空腹，正常的吃早餐就可以了，因为这个检查所得到的结果并不会受饮食的影响。唐氏筛查的结果并不是马上就可以得到的，需要过一段时间再去取结果。

早期唐氏筛查准确率有多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查是根据孕妇的胎龄、体重和激素水平确定的参考值。准确率仅为60-80%。如果唐氏血清学检查结果显示有很高的风险，孕妇可以选择穿刺进行产前诊断。事实上，在100名进行血清学筛查的高危孕妇中，只有一名是唐氏婴儿，即99名孕妇进行了不必要的穿刺。一旦选择穿刺，流产和致畸的风险分别为0点5%。

唐氏筛查异常怎么办？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查异常的情况，是可以经过羊水穿刺的方式，有效对于身体做进一步的筛查工作，因此对结果有更为准确的判断。唐氏综合征和孕妇年龄太大、21号染色体异常、卵子老化后存在不分离情况有直接性的关系。1、在进行唐氏筛查时，必须要提前做好空腹的准备。2、在填写相关资料时，也要做好体重身高等指标的填写工作，尽可能

早期唐氏筛查显示临界风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

早期唐氏筛查显示临界风险，那么说明胎儿可能存在染色体异常，需要经过后期的中期唐筛，或者更加精确的检查手段进行确诊。早期唐筛的结果提示临界风险，孕妇不要过于紧张，因为并不是代表宝宝就一定是染色体异常的患儿，需要经过后期的进一步检查才能确定宝宝的智力是否异常，染色体是否异常。早期唐筛是经过彩超检查确定的

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排

三代试管还会染色体异常吗

李惠梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

三代试管主要针对家族中有遗传病的病人，对于一些单基因病或者染色体异常的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病，都可以检测出来。还有一些染色体异常，如罗氏易位、相互易位等，也可以通过三代试管来排除掉。但是，三代试管技术也并不是百分之百都是准确的，它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇，同样要做产前诊断，并做好相应的心理准备。

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

羊穿染色体异常孩子能要吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析，如果经过检查对比之后是遗传父母的，并且胎儿发育正常，可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常，是不能保留胎儿，需要及时去医院终止妊娠，因为这种染色体异常是没有治疗方法，不适合保留。

哪些染色体异常会导致不孕不育

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常会导致不孕不育，常常表现为染色体结构和数目异常，包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体，某一条染色体数量只有一条或者三条，比如45X女性特纳综合症，47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。