发布于 2026-08-13
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新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）三类，苯丙酮尿症不及时治疗致智力落后，早期干预可正常发育；先天性甲状腺功能减低症会致生长发育迟缓等，早期确诊需终身替代治疗；G6PD缺乏症诱因下可诱发溶血，确诊后要避免诱因，新生儿疾病筛查重要，家长要配合，不同地区筛查项目略有不同但以上三类较普遍。
先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种内分泌疾病。新生儿筛查主要通过测定足跟血中的促甲状腺激素（TSH）等指标来进行。患儿会出现生长发育迟缓、智力低下等问题，一旦早期确诊，需终身服用甲状腺素制剂进行替代治疗，治疗得当可使患儿生长发育和智力发育接近正常水平。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：是一种X连锁不完全显性遗传病，是由于G6PD基因突变导致该酶活性降低或缺失，从而引起溶血性贫血等一系列临床表现。通过新生儿足跟血检测相关指标来发现患儿，该疾病在某些诱因（如食用蚕豆、感染等）下可诱发溶血，因此对于确诊的患儿，要避免接触相关诱因，预防溶血发作。
温馨提示：新生儿疾病筛查对于早期发现可能影响新生儿健康的严重疾病至关重要。家长应积极配合医护人员进行足跟血采集等筛查操作。对于筛查出阳性结果的新生儿，要及时进行复查和确诊，一旦确诊相关疾病，需遵循专业医生的指导进行规范治疗和长期管理，以最大程度保障新生儿的健康成长，降低疾病对新生儿生长发育和智力等方面的不良影响。不同地区可能根据实际情况略有不同的筛查项目，但以上三类是较为普遍开展的主要新生儿疾病筛查项目。
