新生儿足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等先天性代谢疾病，正常结果各项指标在参考范围内，异常时苯丙酮尿症需复查、确诊后饮食治疗，甲状腺功能减低症需替代治疗，家长要重视筛查结果，配合治疗、观察生长发育并定期复查，以保障新生儿健康成长。
一、新生儿足跟血筛查的常见项目及意义
新生儿足跟血筛查主要针对一些先天性代谢疾病，常见的项目有苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减低症（CH）等。
苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低而引起的一种遗传性疾病。通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来判断，如果苯丙氨酸浓度明显升高，就需要进一步检查以明确是否患病。如果患病，患儿体内苯丙氨酸不能正常代谢，会对神经系统等造成损害，如不及时干预，可导致智力低下等严重后果。
甲状腺功能减低症：甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。检测血液中甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）等指标。TSH升高、T4降低是诊断甲状腺功能减低症的重要依据。患儿如果患有该病，会出现生长发育迟缓、智力发育落后等问题，及时发现并治疗可以避免这些严重后果。
二、筛查结果的具体查看方法
正常结果：各项指标都在正常参考范围内。例如苯丙酮尿症的苯丙氨酸浓度在正常范围值内，甲状腺功能减低症的TSH和T4等指标也在正常范围内。这表明新生儿暂时不考虑患有相应的先天性代谢疾病，但也需要定期进行儿童保健检查，密切关注生长发育情况。
异常结果
苯丙酮尿症异常：如果苯丙氨酸浓度超出正常范围较多，医生会建议复查。复查仍异常则需要进一步通过基因检测等手段明确诊断。一旦确诊，需要立即开始特殊的饮食治疗，给予低苯丙氨酸饮食，并且要定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，根据浓度调整饮食方案，以保证患儿正常的生长发育，避免智力等方面受到影响。
甲状腺功能减低症异常：若TSH明显升高、T4明显降低，确诊甲状腺功能减低症后，需要及时给予甲状腺素替代治疗。治疗过程中要定期复查甲状腺功能，根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量，以维持正常的甲状腺功能，保障患儿的生长发育和智力发育正常。
三、特殊人群（新生儿）的温馨提示
新生儿是特殊的人群，在足跟血筛查结果查看及后续处理中需要特别注意。家长要重视筛查结果，按照医生的要求及时复查和进一步检查。如果筛查结果异常，要积极配合医生进行治疗和干预。在治疗过程中，要密切观察新生儿的生长发育情况，包括体重增长、智力发育等方面。同时，要严格按照医生制定的饮食方案或治疗方案进行操作，对于甲状腺功能减低症需要替代治疗的患儿，要按时给患儿服用药物（虽然不涉及具体剂量等服用指导，但要强调遵循医嘱），并且定期带患儿到医院进行复查，根据复查结果调整治疗方案，以确保新生儿能够健康成长，最大程度减少先天性代谢疾病对新生儿生长发育和智力发育的不良影响。
