孕期NT检查是11-13+6周通过B超测胎儿颈项透明层评估染色体异常风险，无创DNA查孕妇外周血筛常见染色体非整倍体异常，只做无创没做NT有遗漏风险，一般孕妇后续要重特大排畸等检查，高龄等特殊人群除遵一般产检外可能还需考虑有创产前诊断进一步明确胎儿情况。
一、无创和NT的相关情况及没做NT仅做无创的影响
（一）NT检查的意义及内容
NT（nuchaltranslucency）检查即颈项透明层检查，是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，是孕期早期筛查胎儿染色体异常的重要指标之一，一般在妊娠11-13+6周进行。它主要是评估胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常的风险，正常NT值一般小于2.5mm，如果NT值增厚，提示胎儿染色体异常等情况的风险增加。
（二）无创DNA检查的意义及内容
无创DNA检查主要是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行检测，从而筛查胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常。其对21-三体等的筛查有一定的准确性，但它不能完全替代NT检查。
（三）没做NT仅做无创的影响
如果只做了无创没做NT，可能会存在一定的遗漏风险。因为NT检查是早期筛查染色体异常的重要步骤，它能在较早孕周发现一些结构上的异常线索以及染色体异常的初步风险评估。虽然无创DNA检查也能筛查部分染色体异常，但NT检查的超声表现可以为后续的产前诊断提供更多的参考信息。例如，NT增厚的胎儿，除了染色体异常的风险增加外，还可能存在一些结构畸形等情况，而这些信息在仅做无创时无法获取。不过，如果已经做了无创且结果是低风险，也不能完全排除所有问题，还是需要按照常规的孕期产检流程进行后续的检查，如中期的大排畸超声等检查来进一步保障胎儿的健康。
二、不同人群的注意事项及后续建议
（一）一般孕妇情况
孕妇如果只做了无创没做NT，首先要和医生沟通，了解后续需要加强哪些方面的监测。在后续的产检中，要更加注重大排畸超声等检查的按时进行，大排畸超声一般在妊娠20-24周进行，通过详细检查胎儿的各个器官系统，排查结构畸形等问题。同时，要按照医生的安排定期进行胎心监护等检查，密切关注胎儿在宫内的发育情况。
（二）高龄孕妇等特殊人群
对于高龄孕妇（年龄≥35岁）等本身胎儿染色体异常风险相对较高的人群，只做无创没做NT可能会存在更大的风险。这类孕妇除了要严格按照上述一般孕妇的后续产检要求进行外，可能还需要更积极地考虑是否需要进行羊水穿刺等有创产前诊断来进一步明确胎儿情况。因为高龄孕妇胎儿染色体异常的概率相对更高，NT检查的缺失可能会让医生对胎儿染色体异常的评估不够全面，所以需要通过更精准的检查手段来保障胎儿健康。例如，高龄孕妇如果只做了无创且结果是低风险，也不能放松警惕，可能需要在合适的时机进行羊水穿刺等检查来双重确认胎儿的染色体情况。
