天疱疮是罕见慢性自身免疫性大疱性皮肤病，因免疫系统异常产生自身抗体致皮肤黏膜出现松弛水疱糜烂，有皮肤和黏膜表现，靠体格检查、实验室检查（免疫学、组织病理、直接免疫荧光）诊断，用糖皮质激素等药物治疗及支持治疗，儿童、老年、女性患者有不同注意事项。
发病机制
机体的免疫系统会错误地将皮肤和黏膜中细胞间连接的特定蛋白（如桥粒芯糖蛋白1和3等）识别为外来的有害物质，从而产生相应的自身抗体。这些抗体与皮肤黏膜细胞结合后，会激活一系列免疫反应，破坏细胞间的连接结构，使得表皮内形成水疱。
临床表现
皮肤表现：早期可能出现单个或多个松弛性的水疱，水疱容易破裂，形成糜烂面，糜烂面不易愈合，可逐渐扩大。好发于头面、颈、胸背等部位。
黏膜表现：口腔黏膜是最常受累的部位，患者会出现口腔黏膜的水疱、糜烂、疼痛，影响进食和说话；眼部、外阴、肛门等部位的黏膜也可能受累，出现相应部位的炎症、糜烂等表现。不同类型的天疱疮临床表现有一定差异，例如寻常型天疱疮水疱较早出现且易破裂，增殖型天疱疮常伴有乳头瘤样增生等。
诊断方法
体格检查：医生会仔细观察皮肤和黏膜的水疱、糜烂等表现。
实验室检查：
免疫学检查：检测血清中的自身抗体，如天疱疮抗体等，对于诊断有重要意义。
组织病理学检查：取病变皮肤进行活检，显微镜下可见表皮内棘层松解，形成表皮内水疱，这是天疱疮的典型病理表现。
直接免疫荧光检查：取患者皮损周围皮肤进行直接免疫荧光检测，可见免疫球蛋白和补体在表皮细胞间沉积。
治疗
药物治疗：主要使用糖皮质激素作为首选药物，如泼尼松等，通过抑制免疫反应来控制病情。对于病情较重或对糖皮质激素抵抗的患者，可能会联合使用免疫抑制剂，如环磷酰胺、硫唑嘌呤等。
支持治疗：由于患者皮肤和黏膜有大量糜烂面，需要注意保持皮肤清洁，预防感染，加强营养支持，补充蛋白质、维生素等，以维持患者的身体状况。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童患天疱疮相对较少见，但一旦发病，由于儿童免疫系统尚未完全发育成熟，在治疗时需要密切监测药物的不良反应。糖皮质激素和免疫抑制剂对儿童的生长发育可能会有影响，需要谨慎使用，并根据儿童的体重等情况调整药物剂量。同时，要注意皮肤护理，预防感染，因为儿童皮肤屏障功能相对较弱，感染风险较高。
老年患者：老年患者常伴有其他基础疾病，在使用糖皮质激素和免疫抑制剂时，需要更加关注药物与基础疾病药物之间的相互作用。例如，老年患者可能有高血压、糖尿病等基础疾病，糖皮质激素可能会加重这些疾病的病情，需要密切监测血压、血糖等指标。此外，老年患者皮肤愈合能力较差，要注意加强皮肤护理，预防并发症。
女性患者：女性患者在妊娠期如果患有天疱疮，治疗需要更加谨慎，因为某些药物可能会对胎儿产生影响。需要在皮肤科和妇产科医生的共同评估下，选择对胎儿影响较小的治疗方案，同时要密切监测胎儿的情况。在哺乳期，使用药物也需要考虑药物是否会通过乳汁传递给婴儿，必要时可能需要暂停哺乳。
