新生儿苯丙酮尿症需通过饮食、药物治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度和生长发育，新生儿期要及时筛查、合理喂养，且需长期管理，饮食上母乳是理想选择，无法母乳用低苯丙氨酸配方奶粉，药物辅助需遵医嘱，定期监测调整方案，关注生长发育，长期坚持管理。
饮食治疗
原理：苯丙酮尿症患儿需限制苯丙氨酸摄入，因为患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。通过低苯丙氨酸饮食，可使患儿血液中苯丙氨酸浓度降至正常范围，从而减少苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用。对于新生儿来说，母乳是苯丙酮尿症患儿最理想的饮食，因为母乳中的苯丙氨酸含量比牛奶低。若无法母乳喂养，可采用低苯丙氨酸配方奶粉。
实施要点：需根据患儿年龄、体重等调整低苯丙氨酸饮食的摄入量，保证患儿既能获得足够的营养以满足生长发育需求，又能控制血苯丙氨酸水平在合适范围。在添加辅食时，要避免添加含苯丙氨酸高的食物，如蛋类、肉类、大豆类等，可选择淀粉、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物。
药物治疗
特定药物：目前有四氢生物蝶呤等药物可用于苯丙酮尿症的辅助治疗。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶，对于因四氢生物蝶呤缺乏导致的苯丙酮尿症患儿，补充四氢生物蝶呤可改善苯丙氨酸代谢异常情况，但药物的使用需严格遵循医生指导，根据患儿具体病情来决定是否使用及使用剂量等。
定期监测
血苯丙氨酸浓度监测：新生儿确诊苯丙酮尿症后，需定期监测血苯丙氨酸浓度，一般每1-3个月监测一次，根据血苯丙氨酸浓度调整饮食方案。例如，若血苯丙氨酸浓度过高，可能需要进一步限制饮食中苯丙氨酸的摄入；若血苯丙氨酸浓度过低，可能需要适当调整饮食，保证患儿营养均衡。
生长发育监测：由于苯丙酮尿症会影响患儿的生长发育，所以要定期监测患儿的身高、体重、头围等生长指标，以及智力发育情况。通过监测及时发现患儿生长发育异常情况，并采取相应的干预措施。比如，若发现患儿身高、体重增长缓慢，可能需要调整饮食方案以保证营养供应，促进生长发育。
特殊人群注意事项
新生儿期：新生儿苯丙酮尿症患儿在新生儿期可能无明显症状，但随着年龄增长会逐渐出现智力发育落后、皮肤白皙、毛发枯黄等表现。所以新生儿出生后要及时进行新生儿疾病筛查，一旦确诊应尽早开始治疗，以减少对神经系统的损害。
喂养方面：对于母乳喂养的苯丙酮尿症新生儿，母亲的饮食也需注意，应避免摄入高苯丙氨酸食物，以免通过母乳传递给患儿，影响治疗效果。对于人工喂养的患儿，要严格按照低苯丙氨酸配方奶粉的要求进行喂养，保证奶粉的正确调配和喂养量。
长期管理：苯丙酮尿症是一种需要长期管理的疾病，患儿及家长需要有长期坚持的意识。要让家长了解疾病的相关知识，包括饮食控制的重要性、定期监测的必要性等，以便更好地配合治疗，保证患儿能够正常生长发育，提高生活质量。
