骨髓纤维化是克隆性骨髓增殖性肿瘤，骨髓内纤维组织异常增生致造血功能受损且常伴髓外造血，病因有基因突变使造血干细胞异常增殖及纤维组织生成相关细胞因子释放、微环境中细胞因子失衡刺激成纤维细胞增殖胶原沉积，临床表现有贫血相关的乏力头晕面色苍白等及髓外造血的脾大肝大等，诊断靠血常规见红细胞形态异常等、骨髓活检见纤维组织增生等、基因检测查相关基因突变，治疗分对症支持及靶向治疗，预后差异大，特殊人群中儿童罕见需谨慎鉴别治疗，老年需综合评估基础病选治疗措施，妊娠期需权衡治疗对胎儿影响谨慎选方案。
一、定义与基本特征
骨髓纤维化是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，骨髓内纤维组织异常增生取代正常造血组织，导致造血功能受损，同时常伴有髓外造血现象，如脾、肝等器官出现造血活动。
二、病因与发病机制
1.基因突变：约半数患者存在JAK2、MPL等基因的体细胞突变，这些突变可引发造血干细胞异常增殖，并促使纤维组织生成相关细胞因子释放，诱导成纤维细胞活化合成过多纤维组织。
2.微环境失衡：骨髓微环境中细胞因子（如转化生长因子-β等）失衡，可刺激成纤维细胞增殖及胶原沉积，进而导致骨髓纤维组织增生。
三、临床表现
1.贫血相关表现：患者因正常造血受抑出现红细胞生成减少，表现为乏力、头晕、面色苍白等，活动后症状常加重。
2.髓外造血表现：脾大较为常见，可引起左上腹坠胀感，部分患者还可出现肝大，髓外造血主要发生在脾、肝、淋巴结等部位，导致这些器官肿大。
四、诊断手段
1.血常规检查：可见红细胞形态异常，如泪滴形红细胞等，血小板计数可出现增多或减少情况。
2.骨髓活检：是确诊的关键，镜下可见骨髓纤维组织增生，造血细胞明显减少，纤维组织染色呈阳性。
3.基因检测：检测JAK2等相关基因突变，有助于明确骨髓纤维化的分子分型，辅助诊断及指导治疗。
五、治疗原则
1.对症支持治疗：针对贫血严重者可进行红细胞输注；存在感染风险时需积极预防感染，如注意个人卫生、避免接触传染源等。
2.靶向治疗：针对JAK2等靶点的药物可用于控制病情，例如芦可替尼等药物能改善脾大及相关症状，延缓疾病进展。
六、预后情况
预后差异较大，与疾病分期、基因突变类型等相关。早期诊断并规范治疗可改善患者生存质量及预后，但部分患者可能进展为急性白血病等不良结局，总体5年生存率因个体差异有所不同。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：骨髓纤维化在儿童中较为罕见，诊断时需谨慎鉴别，治疗需充分考量儿童生长发育特点，优先选择对儿童生长影响较小的治疗方案，密切监测治疗过程中对儿童各系统发育的影响。
2.老年患者：老年患者常合并心脑血管疾病、糖尿病等基础疾病，治疗时需综合评估身体状况，选择耐受性较好的治疗措施，如在使用靶向药物时需更密切监测肝肾功能及血常规变化，预防药物不良反应。
3.妊娠期患者：妊娠期确诊骨髓纤维化时，需权衡治疗对胎儿的影响，治疗方案的选择需极为谨慎，尽量选择对胎儿影响最小的治疗策略，密切观察母婴状况，确保妊娠过程安全。
