家族性腺瘤性息肉病确诊通过临床表现、家族史、结肠镜检查及病理活检综合进行，临床表现非特异，家族史提示遗传倾向，结肠镜可发现大量腺瘤性息肉，病理活检明确息肉为腺瘤性是关键依据，有家族史及肠道非特异症状者需及时行结肠镜等检查确诊。
临床表现：患者可能出现便血、腹泻、腹痛等症状，但这些症状缺乏特异性，其他肠道疾病也可能有类似表现。不同年龄阶段的患者，症状出现的情况可能有所不同，比如儿童期可能症状不典型，随着年龄增长，息肉逐渐增多，症状会逐渐明显。
家族史询问：详细询问家族中是否有类似疾病的患者非常重要。如果家族中有亲属患有家族性腺瘤性息肉病，那么个体患病的风险会增加，因为该病具有遗传倾向，多数呈常染色体显性遗传。对于有家族史的人群，需要更加密切地进行监测。
结肠镜检查：结肠镜检查是确诊家族性腺瘤性息肉病的关键检查方法。通过结肠镜可以直接观察肠道内的情况，能够发现大量的腺瘤性息肉，通常数量在100个以上。在检查过程中，可以对可疑的息肉进行定位和活检。不同年龄段进行结肠镜检查的时间和频率可能有所差异，例如对于有家族史的儿童，可能需要较早开始进行结肠镜筛查。
病理活检：对结肠镜下取到的息肉组织进行病理检查，明确息肉的性质是腺瘤性息肉，这是确诊家族性腺瘤性息肉病的重要依据。病理活检可以确定息肉是否为腺瘤以及腺瘤的具体病理类型等，为疾病的确诊提供有力证据。
家族性腺瘤性息肉病的确诊需要多方面信息综合判断，对于有相关家族史的人群以及出现肠道相关非特异症状的人群，应及时进行结肠镜等检查以明确诊断。
